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Dr.satou
Dr.satou, 産婦人科医
カテゴリ: 産婦人科・婦人科
満足したユーザー: 17007
経験:  勤務医
99857541
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質問】 死産を経験しました。 妊娠六ヶ月の時に、お腹の赤ちゃんが、骨形成不全Ⅱ型と診断されました。

ユーザー評価:

質問】
死産を経験しました。
妊娠六ヶ月の時に、お腹の赤ちゃんが、骨形成不全Ⅱ型と診断されました。
何が悪かったのか、わかりません。
赤ちゃんは男の子でした。
アドバイスお願いします。

回答を担当する医師です。よろしくお願いします。後ほど回答しますのでお待ちください。
なお、回答者は、本業、食事、睡眠等の合間の時間に回答業務を請け負っておりますので、時間帯によっては返信を長時間お待たせする可能性もあることをご了承ください。

お辛い事と思います。

貴方のお聞きになりたいことと違う事を回答してしまったり、既に知っている事を回答して貴方の気分を害してはいけないので、

その症状について回答を得たいことを疑問文形式で提示ください
(例 何科を受診すればいいですか?)
※規約により特定の医療機関や医師の紹介や斡旋は禁止されており出来ませんのでご了承ください。
※法律の問題により、可能性のある疾患をあげる事は可能ですが、インターネット医療相談では診断は行えません。
※薬の飲み方など具体的な医療指示を出す事は法律上インターネット医療相談では禁止されております。

回答不要な事、言って欲しくないことがあればそれも教えてください。

お辛い事と思います。

貴方のお聞きになりたいことと違う事を回答してしまったり、既に知っている事を回答して貴方の気分を害してはいけないので、

その症状について回答を得たいことを疑問文形式で提示ください
(例 何科を受診すればいいですか?)
※規約により特定の医療機関や医師の紹介や斡旋は禁止されており出来ませんのでご了承ください。
※法律の問題により、可能性のある疾患をあげる事は可能ですが、インターネット医療相談では診断は行えません。
※薬の飲み方など具体的な医療指示を出す事は法律上インターネット医療相談では禁止されております。

回答不要な事、言って欲しくないことがあればそれも教えてください。

骨形成不全症の臨床像は非常に多彩であり、生まれてすぐに死亡する周産期致死型から、生涯にわたり明らかな症状がなく偶然発見されるような方まで幅が広いです。Ⅱ型は周産期致死型と言われ重症度が高い病態です。

何が悪かったかというと、妊娠中やその前の貴方の行いが悪かったという事は一切ありません。

貴方の行動の性ではありません。

この病気は遺伝子の異常により発生する病気です。

骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異(COL1A1,COL1A2)により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされています。突然に生じた遺伝子変異が原因になることもありますが、多くは親からの遺伝であり、遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがあります。

常染色体優性遺伝は両親のどちらかが病気の遺伝子を持っているとおこり、常染色体劣性遺伝は両親の双方が病気の遺伝子を持っているとおこる遺伝形式です。

貴方か旦那さんのどちらか、もしくは両方が病気の原因遺伝子を持っている可能性があります。

大学病院などに紹介状を書いてもらい、遺伝子カウンセリングを受けたうえで遺伝子検査をするかどうかお決めになるのがよろしいと思います。

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質問者: 返答済み 5 日 前.
22238;答ありがとうございます。
現在、病院にて遺伝子検査を行い、結果待ちです。
私の行動のせいではないと言っていただけて、助かりました。ありがとうございました。

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