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dr-yamamoto
dr-yamamoto, 医師
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 9143
経験:  大学病院や総合病院の勤務経験あり
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小児のことでも大丈夫ですか, 4歳 男の子 服用中の薬はありません,

ユーザー評価:

小児のことでも大丈夫ですか
JA: 了解いたしました。恐れ入りますが、年齢と性別、服用中のお薬があれば教えていただけますか?
Customer: 4歳 男の子 服用中の薬はありません
JA: ありがとうございます。上記の他に、医師に事前に伝えておきたいことはありますか?
Customer: 先天性筋緊張低下、慢性呼吸不全、胃食道逆流症、摂食機能障害、環軸関節亜脱臼、精神運動発達遅延、経管栄養、人工呼吸器装着、排尿障害が現在わかっている症状です。

回答を担当する医師です。よろしくお願いします。後ほど回答しますので少々お待ちください。
なお、回答者は、本業、食事、睡眠等の合間の時間に回答業務を請け負っておりますので、時間帯によっては返信を長時間お待たせする可能性もあることをご了承ください。

ご心配な状況かと思いますが、インターネット医療相談ではどのようなことでお役にたてるでしょうか?
状況を記載頂いたのみで回答を得たいことが疑問文形式で提示されていないため、何に回答していいか分かりかねております。

回答を得たいことを疑問文形式で提示ください。(例:何科を受診すればいいですか?)

※ インターネット上では無診察診療という医師法に抵触するため診断行為は行えません。
※ 特定の医療機関や医師の紹介や斡旋はトラブルの原因になるので行えません。

質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
35386;断はしてもらえないでしょうか?
質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
20250;話が成り立たないですが…
質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
22238;答もらえないのに料金かかるんですか?

落ちついてください。

回答しないなんて誰も一言も言っていません。貴方は患児の祖父母ですか?

高齢者でネットリテラシーの低い方はこのような勘違いの他罰的な行動を起こしがちです。

既に申し上げたように法律違反になるので診断はできませんし、ご存じのように診断するには患者を詳細に診察し検査結果なども踏まえなければ技術的にもできません。

ここでできるのはあくまで可能性のある病気の鑑別を上げることですがそれでよろしいでしょうか?

私の疑問にもお答えください。今現在診断はついていないのでしょうか?どのような規模の病院におかかりでしょうか?

質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
22823;学病院で遺伝子の検査をしていますが病名が特定できてません。

遺伝子検査は結果待ちということですか?

ダウン症などのトリソミー疾患に良くみられる特徴ですが、それは既に否定されているのでしょうか?

質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
30149;名が特定出来なかったって言われました。3年調べて何もでてきませんでした。
顔は兄妹とそっくりでダウン症の可能性はないとのことでした。

成育医療センターに紹介して貰うのはどうでしょうか。

日本で最も有名といっていいような小児専門病院です。

https://www.ncchd.go.jp/

妊婦は妊娠中に薬の摂取はなかったのでしょうか?

質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
34220;は飲んでません。
質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
9番目の染色体が腕間逆位は遺伝子検査でわかりました。
ただ今の症状とは繋がらないみたいです。

先天的な疾患は新生児の約5%に存在すると言われています。そのうち、染色体に変化をもつ疾患が約5%、遺伝子に変化を伴う疾患が約15~20%を占め、約半数は現在のところまだ原因がわからない疾患となっています。

つまり、診断名のつかない先天異常が半数もあるということです。まだ疾患として病名がつけられていないものや、妊娠中の薬剤使用や偶発的な因子により生じた偶発的な奇形などもあります。

貴方の場合、既にしかるべきところで徹底的に調べて原因がわからないということは、この先天異常のうちの半数をしめる原因不明のものと言う事になると思います。

先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称として先天異常症候群というものがあります。お孫さんの場合名前をつけるとすれば先天異常症候群になるかと思います。障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百の疾患に分類されますが特定の疾患であるとの診断がつかない原因不明のものも含まれます。

先天異常症候群の原因疾患として遺伝子異常を持つ疾患は多いとは言われていますので、その特定としては下記の病院が有名です。

http://pedia.med.keio.ac.jp/dhplc/info/info.html

http://www.hosp.keio.ac.jp/annai/shinryo/genetics/

質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
30149;名がつかなくても一つ一つの障害があれば先天異常症候群になるってことですか?
質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
24950;応義塾大学附属病院にも東北大学病院にも既に行ってます。
質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
12381;れでも病名がわからないって言われました。

先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称が天異常症候群です。

ひとつの臓器にしか障害がなければこの病名はつきません。

お孫さんの場合複数の臓器に先天異常がありますので、つけるとすれば先天異常症候群という病名になると思います。

既に慶応塾大学にいっても原因が分からないと言われているなら、先天異常のうち約半数をしめる原因が一生わからないという者だと思います。

残念ですがこれ以上調べようがありません。

既に出来る事はすべてやっていると思います。

疾患として認められるには、複数人数同じ症状を持つ人がいて、それを病気としてまとめて病名をつけるという作業が必要ですが、未だそういう作業がされていない先天異常なのだと思いますよ。

これ以上調べようもないですし、調べる意味もないと思います。

調べて治るものなら調べる意味もありますが、既に調べつくしていて調べる方法がない事に加え、仮に病名が特定されたとして根本治療があるわけでもなく、今ある症状に対して対症療法(日々のケアや、必要がある部位の手術など)をしていくしかありません。

一般の方は全ての先天性異常について病名がつくと思われているのかもしれませんが、現実的にはその約半数には病名がつきません。

質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
20808;天性異常症候群の診断はどこの病院でしてもらえばいいですか?
小児慢性特定疾患には該当しないですか?

先天異常症候群の中でも特定のいくつかの疾患のみが小児慢性特定疾患に指定されています。

先天異常症候群の診断は特定の病院でないとできないわけではなくどこでも可能です。

ただし、担当医が診断するかどうかはその担当医の裁量と考え次第です。

診断してくれる医師を紹介して欲しいという依頼にはお答えできません。何故なら診断は診察した医師の考え次第なので私が紹介先の医師に診断を強要したり指示したりすることは不可能だからです。

質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
23567;児慢性特定疾患の所に問い合わせしたんですが今の現状だと申請はできない。とのことでした。
東北大学病院に先天異常症候群の診断名がつくか確認をしてますが難しいかもしれない。とのことでした。
質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
20808;天異常症候群の診断名がつくには検査を追加した方がいいんですか?

既に申し上げている通り、先天異常症候群の中でも遺伝子異常などで疾患名が特定できるうちのいくつかの疾患しか小児慢性特定疾患には指定されていないので、お孫さんの場合は先天異常症候群の病名がついたとしても適応にならないと思います。他に使用できる制度がないかなども、大学病院の患者相談窓口のソーシャルワーカーや市の福祉課などにも問い合わせされてはどうでしょうか。

>先天異常症候群の診断名がつくには検査を追加した方がいいんですか?

→何度も説明申し上げているのですが、なかなかご理解頂けていないようで残念です。

お孫さんの場合もう追加できる検査がなく、もうこれ以上検査をすることや正確な病名診断を付ける事は不可能です。

先天異常のうちうち原因が特定されず病名がつかないものが半数もあるのです。

先天異常症候群とはいくつもの疾患の総称です。

先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称が天異常症候群です。

お孫さんの場合複数の器官系統に先天異常があるためつけるとしたらこの病名くらいしかないと思います。

判断材料は「複数の器官系統に先天異常がある」という事実のみなので、何か検査をしてということではなく現状の障害の状況から医師の裁量で診断することになります。

先天異常症候群のなかには、遺伝子異常などが特定されて具体的な病名がつく病気がいくつかあります。そういったももの一部には小児慢性特定疾患の適応があり、そういったものであると診断するには検査が必要ですが、貴方の孫の場合は既にありとあらゆる検査を行ってそのような既に病名の分かっている特定の疾患ではないという事が分かっているので、これ以上追加する検査はありません。

質問者: 返答済み 7 ヶ月 前.
26082;に市や福祉課に相談しても話にならないから困ってるんです。

私としては、可能性のある病名を教えて欲しいという質問内容には既に十分すぎるくらい回答しました。

貴方は怒り感情が強く、これまでのあらゆる所への怒りを何故か私にぶつける傾向があり、このままエンドレスで一生懸命お返事してもプラス評価はもらえそうにないので、既に十分な回答はしている以上これで回答は終了します。

プラス評価がされないと私はサイトから報酬を受け取れず無賃労働に終わります。

一生懸命回答してきましたが、既にここまでの労力をはたいて無賃労働に終わることがほぼ確定している以上、これ以上無賃での労力をかけて貴方に罵倒され続ける事は何の意味もないのでこれで失礼します。

もしあなたに良心がおありでしたら、これまでの懸命な返信に対してシステム上からプラス評価をお願いします。

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