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dr-yamamoto
dr-yamamoto, 内科医
カテゴリ: 内科
満足したユーザー: 2243
経験:  国立大学医学部卒業。国立大学病院や総合病院の勤務経験あり
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息子が、中学から正座ができなくなり、高校2年になっても変わらず、脚が全く伸びてこないので、上半身とのバランスが異常な感じ

質問者の質問

息子が、中学から正座ができなくなり、高校2年になっても変わらず、脚が全く伸びてこないので、上半身とのバランスが異常な感じです。
一度整形外科に行ったら、内科ですと言われましたが、病気の可能性はありますか?
投稿: 2 ヶ月 前.
カテゴリ: 内科
専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

正座が出来ないとはどういうことでしょうか?

足が全く伸びないというのは、膝が曲がらなくて正坐が出来ないという事でしょうか?

それともあるときから下半身が成長しなくなったということですか?

下半身の成長が止まったのはいつ頃からですか?

質問者: 返答済み 2 ヶ月 前.
20013;学生になったくらいから、太ももが固くなり始めて、そこから成長してないと思います。
専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

上肢は普通ですか、短いですか。

専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

運動(サッカーなど)をクラブなどに所属して熱心にされているということはありますか?

質問者: 返答済み 2 ヶ月 前.
36939;動部ではないです、上肢はすごく短いです。
専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

上肢も短いのであれば、軟骨無形成症という病気の可能性が考えられます。

軟骨無形成症(軟骨異栄養症)は、軟骨細胞の異常によって骨の形成が阻害され、手足の短縮を伴う低身長になるとともに、全身に多様な症状が起こり得る病気です。

軟骨無形成症の代表的な症状は手足の短縮を伴う低身長です。腕をおろした状態で指先がふとももの付け根部分あたりまでしか届きませんし、指も短く、手を広げたときに中指と薬指の間が広い、三尖手という状態になることが知られています。

腰椎の彎曲が大きく、直立したときにお尻を後ろに突き出したような体型になることがあります。

胴体と比べて頭は大きく、額が出て鼻の付け根が低い特徴的な顔貌をしています。

この病気は手足の短縮を伴う低身長症(四肢短縮型低身長症というグループ)のなかでは最も頻度の高い病気ですが、その出生率は1万人から2万人に1人程度だといわれています。

原因は、第四染色体にある遺伝子の特定の一点が変異していることによります。

腕や脚などの骨は、成長軟骨といわれる軟骨が増殖して骨に置き換わることで縦方向に伸びますが、この病気では遺伝子の変異によって軟骨が骨に置き換わる過程で異常が起こり、骨の伸びが阻害されることが原因だとされています。

重症度は多様で個人差も大きく、また対応する診療科も多岐にわたります。

専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

受診するなら小児科がいいです。

下記の病気説明参考にされてください。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4570

また、似た病気で偽性軟骨無形成症というものもあります。

下記参考にされてください。

https://www.shouman.jp/disease/details/11_31_071/

専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

回答に不明点があれば返信機能を利用されてください。

返信事項がなく質問を終了する場合は、最後に必須の作業になりますので申し訳ありませんがシステム上から回答に対する星の数の評価を行ってくださいますようお願いします。

質問者: 返答済み 2 ヶ月 前.
38627;しい内容で、理解しか
質問者: 返答済み 2 ヶ月 前.
12418;う解約したので、送らないで頂きたいです、申し訳ありませんm(_ _)m
専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

詳しく説明しましたが全て徒労に終わったようで残念です。

内容が理解できないなら、先天性の病気の可能性があるのでとにかく小児科を受診してください。

質問者: 返答済み 2 ヶ月 前.
12354;りがとうございました
専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

それならば最後に回答に対する評価を付けて頂ければ幸いです。

質問者: 返答済み 2 ヶ月 前.
22238;答に対して評価します。
このメール以降は、メールを送らないでください。
今後料金が発生すると困りますので、よろしくお願いします。
専門家:  dr-yamamoto 返答済み 2 ヶ月 前.

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回答に対する評価はするとおっしゃっていますので、上記の状態は意思に反する状態ではないでしょうか?

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