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docmmart
docmmart, 産婦人科系の患者を診察しています。
カテゴリ: 産婦人科・婦人科
満足したユーザー: 4173
経験:  救急医、准教授
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はじめまして、妊娠13週目 40歳 これまで2度の流産を経験しております。宜しくお願いいたします。 私は、海外在住で、この国では12週に入ったところで必ずNTを受けることにな

質問者の質問

はじめまして、妊娠13週目 40歳 これまで2度の流産を経験しております。宜しくお願いいたします。

私は、海外在住で、この国では12週に入ったところで必ずNTを受けることになっております。
先週NTを受けたところ、NTは1.8mmで問題ないとの事でしたが、鼻骨が確認できず再検査との事で、
本日、不安を抱えながらの再検査を受けて参りました。

結果、残念ながら今回に至っても、鼻骨は確認できず Trisomy21でのAdjusted riskが1/3と
とてもハイリスクな数値が出てしまい、とてもショックを受けています。

羊水検査を強く勧められ、主人と話した結果、再来週に受けることにしました。

ネットで鼻骨に関してと調べてみると、私と同じような不安を抱えていらっしゃる方もおりましたが、
大半の方が、鼻骨の未発達(平均より小さい)と言われている内容でした。

しかし、私の場合、まったく鼻骨が確認出来ないようで、Nasal bone Absent と書かれています。
ちなみにNTは2mmでした。

やはり、まったく鼻骨が確認できないというのは、かなりの率でダウン症を疑うものなのでしょうか?
もし、ダウン症でなければ、鼻骨の成長はこれからあるのでしょうか?
私のように、鼻骨が確認できなくても、陰性だった方とかいらっしゃるのでしょうか?

羊水検査まで、まだ日にちもありますし、不安で不安でたまらず、こちらに相談させて頂きました。
お忙しい中、申し訳ございませんが、どうぞよろしくお願い致します。
投稿: 4 年 前.
カテゴリ: 産婦人科・婦人科
専門家:  docmmart 返答済み 4 年 前.
はじめまして。

私でよろしかったらお力になりますよ。
海外はどちらでしょうか。
私は在米です。
日米の医師免許を所持していますが、産婦人科系の患者さんを毎日診察している立場にいます。

たいへんご心配ですね。
あなたのお年からやはりダウンのリスクは高いですのでやはりご心配になるお気持ちはよくわかります。

スクリーニングテストというのは解釈が難しいですが、陰性であったとしても実は陽性であったり、実は大丈夫ですべてが正常なのに陽性と出て心理的にストレスを与えて不必要な(あとから見ればですが)検査を受けなければならなくなるということもありますね。

NTテストも、Nasal boneのテストもスクリーニングに過ぎませんが、だいたいの確率をここには書かせていただきますね。

血液検査のことは何も書かれていないのですが、NTは正常とのことですが、これのみですと、ダウンの70-80%のケースが陽性で、血液検査とコンバインしますと、79-90%に上がるようです。
裏返して言えば、ダウン症の10-20%のケースではNTテストも正常であるということです。

さて鼻骨の件ですが、それだけでは鼻骨があるからダウン症のリスクが減るとか、ないからダウン症のリスクが高くなるとかそのような単純な問題ではありません。
これに関しましては今まで何度かこのサイトでもご相談いただきました。
ただ、あなたの場合は再検査でも鼻骨が見当たらないと言うことですので、そのような場合はやはり羊水検査を待たれる方が賢明であると思います。
一応どちらでもそのようなプロトコールになっているはずです。

アジア人の場合は白人の場合の2倍以上の確率でこの時期鼻骨がないそうで、民族によっても違いがあるようですよ。黒人はもっと確率が高いですしね。
あと、いろいろなリサーチがありましていろいろな数字が飛び交っていますが

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15027007


一応ご参考までにご覧下さい。

たいへんご心配でしょうが、今はお心を平安に保つようにされ、親の動揺はお腹の赤ちゃんにも伝わりますし、羊水検査を待たれた方がいいです。
実はこの私も羊水検査経験者で、3回も受けました。

docmmart, 産婦人科系の患者を診察しています。
満足したユーザー: 4173
経験: 救急医、准教授
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質問者: 返答済み 4 年 前.

先生、大変ご丁寧に説明して下さってありがとうございます。

 

まずは、先生がおっしゃるように、お腹の赤ちゃんに負担がかからぬよう、

あまり考え過ぎず日々を過ごしていきたいと思います。

専門家:  docmmart 返答済み 4 年 前.
どういたしまして。

いつでもお気軽にご相談下さいね。
質問者: 返答済み 4 年 前.

先生、先日はありがとうございました。

 

またお聞きしたい事があり、相談させてください。

 

今週の火曜日に、先週受けたNTの再検査後、始めて主治医に合い説明を受けました。

 

会うなりハグされ、何だか既に絶望的な対応されました。

詳しい検査報告も

 

  • 今後、鼻骨が成長することは無く、奇形児には間違いないとの事。
  • ほぼダウン症だろうと、言われました。

さすが日本の先生とは違い、はっきりいいますね。

ちなみに私は、オーストラリア在住です。

 

私は、まだ少なからずの希望は持っていたいのに、

今は、絶望的な気持ちでいっぱいです。

 

本当に、もう諦めなければいけない事なのでしょうか?

主治医が言うように、13週で鼻骨が確認出来ないってことは、

もう成長はないと言う事に、先生はどうお考えですか?

 

参考までに、血液検査の結果もお伝えしますので、

先生の見解をよろしくお願い致します。

 

Free beta hCG:83.000 IU/I, Equivalent to 1.5583MoM

PaPP-A:2.100 IU/I,Equivalent to 0.5504 MoM

 

たびたび恐れ入りますが、先生のご意見をお聞かせ下さい。

宜しくお願い致します。

 

 

 

 

 

専門家:  docmmart 返答済み 4 年 前.
お気持ちお察しいたします。

今日は仕事で一日忙しいので夜になったらお答えを書き入れますので、よろしく願い致します。
専門家:  docmmart 返答済み 4 年 前.
絶望的なお気持ちということ、だいじょうぶでしょうか。
主治医のおっしゃっていることに関して私がどう思うかを聞かれて 私が前回ご説明したことを繰り返すわけにもいかないのでなんとお答えしていいものかずっと考えていました。
この時点で何も100%のことはないのはわかっていただけますか。
リスクが1/3と確率はかなり高いですが、決定的ではないということですね。

さて、もしダウン症であることが確定した時はどうされるのでしょう。
お話を聞いている限りでは、ダウン症児の母親になったとしてその心の準備はまったくできていないようにお見受けしますがいかがでしょう。

確率が高い以上、やはり心の準備はじょじょにしていく必要があると思います。
羊水検査も検査結果がその次の日に出るわけではありませんしね。
検査を受けられるのであれば、もし確定した時にはどうしたいのか考えておいた方がいいと私はおもいます。
例えば、ダウン症児の親を持つ方々のサポートグループのウエブサイトをのぞいてみるとかです。障害児を育てることはチャレンジですが、ダウン症のお子さんは陽気で楽しいお子さんが多いですよ。

今の段階で私がきっと鼻骨がそのうち育つでしょうとたとえ書いても あなたの問題は解決しないと思います。
羊水検査の結果が出るまではどのように議論してもあなたの疑問はとけない段階に来ているということなのですよ。
残念ながらそういうことだと思います。

JustAnswer メディア掲載:

 
 
 
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