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dr-yyamamoto, 神経科医
カテゴリ: 神経科
満足したユーザー: 380
経験:  勤務医
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現在6歳の女の子(孫)先週子供病院で脳のMRI検査の結果小脳萎縮の疑いと診断されました。血液検査の数値医で抗ACHR抗体

解決済みの質問:

現在6歳の女の子(孫)先週子供病院で脳のMRI検査の結果小脳萎縮の疑いと診断されました。血液検査の数値医で抗ACHR抗体0.2>陰性 重症筋無力症と記入されていました。
突発性小脳失調症・ミトコンドリア症など代謝疾患・小脳(脊髄)変性症→検査結果用紙の裏に書いてありました。
2年位前から歩き方が少しおかしいような気がして1年前にもMRI検査をしましたが脳に少し隙間があるといわれ、経過観察で今回の検査にいたりました。来月もう一度代謝・眼科の検査があります。病院へは付き添っていないので私の娘と(母親)先生との話の内容がよく理解できていないのですが、この情報だけで判断するとしたらどんな病気が疑われますか。次の診察時には一緒に行ってよく説明を聞いてこようと思っておりますが、ただただ不安で・・・他の病院にも行きたいのですが、良い病院は無いでしょうか?
投稿: 27 日 前.
カテゴリ: 神経科
専門家:  dr-yyamamoto 返答済み 27 日 前.

質問ありがとうございます。

【情報リクエスト】

>他の病院にも行きたいのですが、良い病院は無いでしょうか?

→現在の病院の対応でなにかご不満な点があるということでしょうか?

通院希望の地域を教えて頂けますか?

質問者: 返答済み 27 日 前.
26089;々に有難うございます。
現在の病院に不満が有るとかではなく、可能であれば他の病院でも診察をして頂けたらと思いました。
通院希望地域は千葉県旭市から近い方が良いのですが、この病気に強い病院でしたら遠くても構いません。
専門家:  dr-yyamamoto 返答済み 27 日 前.

千葉のこども病院というと、千葉県こども病院(https://www.pref.chiba.lg.jp/kodomo/shinryoka/shinryo/shinkenaika/index.html)かと思いますが、現在ここに通院中であれば、千葉県内でここ以上に小児神経内科の医師が在籍している病院はありません。

同等の機能を有するのが千葉大学医学部付属病院の小児科になります。

その他、都内でもよければ、成育医療センターという病院が小児科の中では非常に有名な病院になります。

https://www.ncchd.go.jp/hospital/outpatient/index.html

こども病院は各県に1つしかなく、子供のハイレベルな診療に特化した病院ですので、そこにかかっているのであれば、今出来うる最大限のことをすでにされていると思います。

>血液検査の数値医で抗ACHR抗体0.2>陰性 重症筋無力症と記入されていました。

→これについては、歩き方がおかしいなどの症状から、重症筋無力症という疾患も疑われ、採血で自己抗体(抗アセチルコリンレセプター抗体)の検査をしたけれど陰性であった、という趣旨だと思います。抗アセチルコリンレセプター抗体が陰性でも重症筋無力症の方もいらっしゃいますので完全に否定はできませんが、可能性はかなり下がったということだと思います。重症筋無力症の場合は小脳萎縮はみられませんし、まず違うと考えてよろしいかと思います。

>脳のMRI検査の結果小脳萎縮の疑いと診断されました

>突発性小脳失調症・ミトコンドリア症など代謝疾患・小脳(脊髄)変性症→検査結果用紙の裏に書いてありました。

→MRIで小脳萎縮という所見があり、その所見から考えられる疾患としては、突発性小脳失調症・ミトコンドリア症など代謝疾患・小脳(脊髄)変性症が今のところ候補として考えられるということかと思います。今後、診断のために、検査を追加していくということになると思います。

質問者: 返答済み 27 日 前.
26089;々に丁寧な御回答有難うございました。少し安心致しました。
来月また検査が有るので一度一緒に行って担当の先生によくお話を聞いてみます。
成育医療センターも検討してみます。
また解らない事が有りましたらお願い致します。有難うございました。
専門家:  dr-yyamamoto 返答済み 27 日 前.

主治医とよく相談されてください。

質問者様がご一緒されたら、娘様も心強いかもしれませんね。

一番不安なのは娘様だと思いますので、どうぞ支えてあげてください。

また質問があれば、いつでもスレッドをたてられてください。

最後に、回答に対する★の評価を画面上方よりつけて頂きますようお願いします。

質問者: 返答済み 27 日 前.
12377;みません。ひとつ気になるのですが、疑いのある病名の病気だったとしたら、いずれ歩けなくなってしまうのでしょうか?
専門家:  dr-yyamamoto 返答済み 27 日 前.

突発性小脳失調症の場合は、一時的なもので予後良好な事が多いですが、・ミトコンドリア症など代謝疾患の場合は予後予測は個人差が大きく難しいですが歩けなくなる方もいます。小脳(脊髄)変性症については進行性の病気ですので歩けなくなる可能性が高いです。

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