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Kazu
Kazu, 神経内科専門医
カテゴリ: 神経科
満足したユーザー: 58
経験:  1986年九州大学医学部卒業1986年久留米大学第一内科入局1993年博士(医学、久留米大学)2006年八幡大蔵病院勤務
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初めまして。最近、主人(42)が病院を受診し「SPG7」異常と診断され、帰って来ました。以前から、つまずき易かったり

質問者の質問

初めまして。最近、主人(42)が病院を受診し「SPG7」異常と診断され、帰って来ました。以前から、つまずき易かったり、運動神経があまり良くなかったのですが、最近、さらに床から立ち上がる時も左右前後にふらつきながら立ち上がります。自ら色々とネットで調べてみたものの、小脳が・・っとあり、あまりよく理解出来ませんでした。ちなみに、主人に姉兄弟がいて、出産時に、小脳にダメージを受けたらしく、産後、あるくのも ままならないようです。このSPG7っていうのは、遺伝性があるのでしょうか?私達に2人の子供(7歳、9歳)がいるのですが、心配です。また、この病気は治るものでしょうか?もし、難しいようであるならば、今後、どのような経過をたどり、最終的にどうなるのか、色々と詳細が知りたいのですが・・。ちなみに海外在住(移住)で治療をするとなるとこちらでの治療になると思われます。本当に、異国の地で困っており、是非、専門医からのアドバイス等、頂ければ幸いです。お忙しい中、誠に申し訳ありませんが、宜しくお願い致します。 亜由美

投稿: 4 年 前.
カテゴリ: 神経科
専門家:  Kazu 返答済み 4 年 前.

以前から遺伝性痙性対麻痺として知られるもののひとつでパラプレギンという蛋白の遺伝子変異によるものです。常染色体劣性遺伝をするものです。下肢優位の痙性麻痺をきたしその他に小脳や前頭葉白質にも病変が見られるとされています。特異的な治療は知られておらず 痙性に対してバクロフェン、ダントロレン、ジアゼパムなどが対症的に用いられています。経過はわりと速く7-8年で植物状態になるようです。劣性遺伝をするので遺伝カ ウンセリングや出生前検査などが検討されます。まだ遺伝子療法は研究もあまり始まっていないようですが将来的には研究をする人も出てくるかもしれません。その他にリハビリ技師や ソシアルワーカーなどの援助も必要になるかもしれません。心理的なサポートも必要で心因性鬱の治療を十分行い必要に応じて精神科医や臨床心理士などの助けも必要になると思います。お子さんのことですが保因者であれば発症せずホモ型の場合10代から70代まで発症の時期はさまざまのようです。奥様が保因者どうかはっきりすればこの点ははっきりすると思います。

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