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猫山司
猫山司, メディカルアドバイザー
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 14357
経験:  医師。国立大学医学部卒業後、臨床と研究に10数年間従事
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新生児スクリーニングでガラクトース血症で再検査となりました。 生後25日で哺乳良好、下痢、嘔吐ナシで体重も順調に増

解決済みの質問:

新生児スクリーニングでガラクトース血症で再検査となりました。
生後25日で哺乳良好、下痢、嘔吐ナシで体重も順調に増加しています。
ガラクトース血症の可能性はどうでしょうか?
投稿: 2 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  猫山司 返答済み 2 年 前.
【「評価」「再投稿」「オプトアウト」の使い分けがわからないままこれらの機能を使わないで下さい。回答にご不明点がある場合は、「評価」をせずに返信機能でご質問下さい。評価は「最終評価」です。マイナス評価を下された後に追加でご質問をいただいても応じられない場合がございます。予めご了承下さい】

こんにちは。猫山と申します。

新生児マススクリーニングでは、約60人に1名の新生児が「要再検査」の結果を告げられます。
ずいぶんと高率ですが、新生児マススクリーニング検査は、重大な病気の可能性を広く浅くチェックして早期発見につなげる検査ですので致し方ないところでしょう。

再検査を受けられて、実際にその疾患であると診断されるお子様は0.7%~0.003%程度です。
http://www.ikomaiin.com/akachan/routins_after_birth.html
↑↑↑クリックすると解説ページが開きます↑↑↑

ガラクトース血症は、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3種類に分類されています。
このうち症状が激しいのはⅠ型で、哺乳開始とともに嘔吐・下痢がはじまります。
よって、お孫さん(でしょうか?)がⅠ型のガラクトース血症である可能性は否定的です。

Ⅱ型では白内障が生じます。
Ⅲ型は無症状で治療の必要はありません。
http://health.goo.ne.jp/medical/search/101A0600.html

可能性はきわめて低いのですが、Ⅱ型ガラクトース血症であった場合には大きな障害を眼に残すことになってしまいますので、再検査は受けられるべきでしょう。

以上、ご参考になれば幸いです。
専門家:  猫山司 返答済み 2 年 前.
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おはようございます。猫山と申します。

新生児マススクリーニングでは、約60人に1名の新生児が「要再検査」の結果を告げられます。
ずいぶんと高率ですが、新生児マススクリーニング検査は、重大な病気の可能性を広く浅くチェックして早期発見につなげる検査ですので致し方ないところでしょう。

再検査を受けられて、実際にその疾患であると診断されるお子様は0.7%~0.003%程度です。
http://www.ikomaiin.com/akachan/routins_after_birth.html
↑↑↑クリックすると解説ページが開きます↑↑↑

ガラクトース血症は、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3種類に分類されています。
このうち症状が激しいのはⅠ型で、哺乳開始とともに嘔吐・下痢がはじまります。
よって、お孫さん(でしょうか?)がⅠ型のガラクトース血症である可能性は否定的です。

Ⅱ型では白内障が生じます。
Ⅲ型は無症状で治療の必要はありません。
http://health.goo.ne.jp/medical/search/101A0600.html

可能性はきわめて低いのですが、Ⅱ型ガラクトース血症であった場合には大きな障害を眼に残すことになってしまいますので、再検査は受けられるべきでしょう。

以上、ご参考になれば幸いです。

少しでもお役に立てたのであれば幸いです。

どうかお大事になさって下さい。

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専門家:  猫山司 返答済み 2 年 前.
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拙回答をご閲覧いただきありがとうございました。

新生児マススクリーニングでは、約60人に1名の新生児が「要再検査」の結果を告げられます。
ずいぶんと高率ですが、新生児マススクリーニング検査は、重大な病気の可能性を広く浅くチェックして早期発見につなげる検査ですので致し方ないところでしょう。

再検査を受けられて、実際にその疾患であると診断されるお子様は0.7%~0.003%程度です。
http://www.ikomaiin.com/akachan/routins_after_birth.html
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ガラクトース血症は、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3種類に分類されています。
このうち症状が激しいのはⅠ型で、哺乳開始とともに嘔吐・下痢がはじまります。
よって、お孫さん(でしょうか?)がⅠ型のガラクトース血症である可能性は否定的です。

Ⅱ型では白内障が生じます。
Ⅲ型は無症状で治療の必要はありません。
http://health.goo.ne.jp/medical/search/101A0600.html

可能性はきわめて低いのですが、Ⅱ型ガラクトース血症であった場合には大きな障害を眼に残すことになってしまいますので、再検査は受けられるべきでしょう。

以上、ご参考になれば幸いです。

少しでもお役に立てたのであれば幸いです。

どうかお大事になさって下さい。

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