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Dr.morino
Dr.morino, 医師
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 739
経験:  総合診療医
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35歳、初産で30週の妊婦です。 24週で胎児のファロー4徴症と右側大動脈弓が判明しました。その後は、一度だけエコ

質問者の質問

35歳、初産で30週の妊婦です。
24週で胎児のファロー4徴症と右側大動脈弓が判明しました。その後は、一度だけエコー検査で標準内で小さめと言われた以外は大きさ、他の臓器に異常は見られないと言われています。染色体異常については、エコーではわからないと言われますが、ファロー4徴症と合併しやすいキャッチ22やトリソミーなどの染色体異常の胎児の妊娠中の特徴はないのでしょうか。お腹が張りやすいと感じているほか、胎動は激しいです。
投稿: 2 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  Dr.morino 返答済み 2 年 前.
キャッチ22症候群の場合、心血管系の異常を合併し、妊娠中のエコーでは、ファロー四徴症の他、心室中隔欠損や大動脈離断の所見がみられることが多いです。
また、23トリソミーの場合は、心血管系の異常の他、成長遅延、首の後ろの大きなコブ、手指の異常といった所見が見られることが多いです。
質問者: 返答済み 2 年 前.
再投稿:回答が不正確.
専門家:  Dr.morino 返答済み 2 年 前.
不正確な回答を行ったつもりは、ありません。
先の回答が実際に、言われている所見です。
ただ、状態には、個人差があるので、出生前に確定診断はできません。
他のドクターと相談してください。
質問者: 返答済み 2 年 前.

回答が不正確という選択肢を選んだのはこちらの理解では、ファロー4徴症の4徴のひとつが、心室中隔欠損であることと、トリソミーは、基本的に13、18、21しかないということからです。

質問者: 返答済み 2 年 前.

回答が不正確という選択肢を選んだのはこちらの理解では、ファロー4徴症の4徴のひとつが、心室中隔欠損であることと、トリソミーは、基本的に13、18、21しかないということからです。理由を明記せず失礼致しました。

大動脈離断や、成長遅延、手指の異常といった特徴がどの程度、みられるものなのか、ほかにも何か特徴がなきのか、より詳しく知ることが出来たらと考えています。

専門家:  Dr.morino 返答済み 2 年 前.
こちらこそ、記載不備に気がつがず失礼いたしました。
再度、回答いたします。
1キャッチ22症候群について
キャッチ22症候群で、ファロー4徴症、大動脈離断などの
所見が認められる確率は、80%です。
その他、口蓋裂の所見も、70から80%の確率で、エコー所見として認められます。
キャッチ22症候群の場合、面長で、顎が小さいといった得意的な顔貌を呈しますが、
出生直前でないと、顔貌の特徴は、明確には分かりません。
2トリソミーについて
18トリソミー
男の子の場合は、流産しますので、
胎児の性別は、必ず、女の子です。
エコー所見としては、ファロー4徴症の他、
口唇口蓋裂、手のグーパー運動が認められないという所見が
80から90%の確率で認められます。
13トリソミー
男の子の場合は、流産しますので、胎児の性別は、必ず、女の子です。
ファロー4徴症の他、口唇口蓋裂、手指の数が多い、
消化器系の奇形が、ほぼ100%の確率で認められます。
21トリソミー
ファロー4徴症が40%の確率で認められ、他に、手指が短い、大腿骨長が短く胎児身長の遅れがある、十二指腸閉塞、頸部浮腫が60から80%の確率で認められます。
専門家:  Dr.morino 返答済み 2 年 前.
相談者様の場合、胎児発育は小さめであるが、標準範囲内、
心臓奇形以外の臓器奇形がないということですので、キャッチ22症候群およびトリソミーは、
は、否定的かと思います。
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質問者: 返答済み 2 年 前.

詳細な返答ありがうございました。

子どもは男の子なので、可能性が低いとのこと、少し安心致しました。今後も検診結果などを注視したいと思います。

専門家:  Dr.morino 返答済み 2 年 前.
御子様は、男の子なのですね。
でしたら、染色体異常の可能性は、すごく低いです。
男の子の場合、基本的に、自然流産しますので。
ご丁寧に、お返事ありがとうございました。

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