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Dr_GATO
Dr_GATO, 医師、医学博士
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 2775
経験:  1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
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私自身は現在36歳で、4月に息子を出産しました。 息子について当てはまりそうな染色体異常があれば教えていただきたい

質問者の質問

私自身は現在36歳で、4月に息子を出産しました。
息子について当てはまりそうな染色体異常があれば教えていただきたいです。
出産時の状況は新生児仮死からの蘇生でした。
保育器からも3日目にはでれ通常に退院できました。

後遺症がないかも心配ですが、ただ奇形もあり現在毎月通院を指示され経過観察中です。
医師に気になる点として言われているのが、
大泉門が広い(頭囲は今のところ出生時が33㎝、1ヵ月健診で36㎝)
鼻が低い
両手小指共に第2関節がない
尿道下裂(そのうち手術を検討しましょうと言われてます)
こんなところです。

乳腺にしこりがあったのですが、それは最近になりほぼなくなりました。
母体からの影響だったのかと安心してます。

息子を妊娠中クアトロ検査も受けており、ダウン症の確率がカットオフ値より高くひっかかりましたが、羊水検査は受けませんでした。
最近気づきましたが、息子は両手ともますかけ線の持ち主です。
産後すぐ産科と小児科の医師達にはダウン症ではないと思う
ダウン症の場合は僕らもすぐ気づくと言われましたが
気になる部分が多い子だからしっかり経過観察しましょうと言われ
1ヵ月健診では今のところ思い当たる染色体異常はないんですが、
念のため心臓の検査などもしていきましょうと言われました。
色々調べたり経過観察していってから、染色体検査(私達夫婦が希望してます)してはどうですか?と言われてます。

しかし、ますかけ線や小指の関節の事などを考えると、モザイク型のダウン症なんかもあり得るのではないのでしょうか?
足の親指の付け根の位置が少し低く、親指が離れ気味な感じもあります。
ちなみに両手の人差し指が親指側に少し曲がってしまっていて、第2関節より下の骨があきらかに太く人差し指も少し奇形なんだと思います。
染色体検査はいろんな種類があると伺っております。
単純に数を調べる検査だけではわからなかったり、モザイク型だと検査結果が何もでなかったりする場合もあるのでしょうか?
あと、イビキが酷く多少無呼吸があるのも気になります。

息子はただの奇形と尿道下裂のみなのか、染色体異常から来ているのかは今この場で特定できないのは理解していますが、
染色体異常だとしたら、なんの染色体異常の可能性が考えられますか?
また、検査を先伸ばしにしていて大丈夫なのか、予防接種など受けてしまって大丈夫なのか心配です。
正直かなり田舎の総合病院ですし、本当にこのまま様子を見ていてよいのか、どこか専門性の高い大きな病院で早めに診察した方がいいのか、それすら気になってしまいます
何か1つでもよいので、助言や指摘していただけると、今後の参考になるので助かります。
お願い致します。
投稿: 2 年 前.
カテゴリ: 医療

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