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Dr_GATO
Dr_GATO, 医師、医学博士
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 4097
経験:  1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
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血友病の女性保因者に関する質問です。 大学時の遺伝学の講義で、血友病に関する講義を受け、以下を学びました。

質問者の質問

血友病の女性保因者に関する質問です。

大学時の遺伝学の講義で、血友病に関する講義を受け、以下を学びました。
・血友病は伴性劣勢遺伝である
・従って女性は原因遺伝子をホモに持たない限り発病しない
・原因遺伝子は血漿中の血液凝固因子の発現に関するものである

一方、三毛猫の毛色の発現の例などを通して、以下の現象があるものと認識しています
・X染色体は発生の特定の段階で片方が不活化される

上記を併せて考えると、例え原因遺伝子をヘテロに持つ保因者であっても、
体組織の約半数が原因遺伝子を欠いた状態でX染色体が発現していることになり、
素朴に考えると、血漿中の凝固因子濃度は通常の半分程度となって、
血友病様の症状が現れそうだと思うのですが、以下のような現象があるのでしょうか?あるとすればどのような機構によるのでしょうか?
・凝固因子の濃度に関する何らかのフィードバックが働いて、細胞の半分しか発現しなくても濃度が保たれる機構が存在する
・凝固因子濃度が低くても、ある程度問題なく凝固作用は働き、症状が表面化しない

もう少し一般化すると、伴性劣勢遺伝であっても、特異的な器官の疾患に関する原因遺伝子がX染色体上にある場合には、女性保因者も確率的に発症しうる、ということはないのでしょうか。
例えば(実例は知らないのですが)、膵臓の疾患に関する原因遺伝子がX染色体上にあり、たまたま発生段階で膵臓の元となる細胞(群)で病因となる遺伝型が選択されれば、その膵臓は発症することになるかと思います。このような現象があるのか、またないとすればどのような機構によって回避されるのか、教えて頂きたく存じます。
投稿: 3 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  Dr_GATO 返答済み 3 年 前.
原因遺伝子をヘテロに持つ女性保因者も凝固因子濃度の半分ですから軽度の凝固機能障害をおこす可能性はあります。ある女性はより重度の凝固機能障害を起こす可能性があります。その説明としては血友病の男性と女性保因者の両方から異常のX染色体を遺伝する、全部または一部の正常のX染色体の喪失(例えばターナー症候群)、またはその凝固因子を産生する細胞での正常なX染色体のランダムな不活性化(正常なX染色体の不活性化は起った細胞が多いとより重度の凝固機能障害を起こします)が考えられます。第8因子以外の凝固因子は肝臓で産生され、第8因子は血管の内皮細胞で産生されています。

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