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Dr_GATO
Dr_GATO, 医師、医学博士
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 4088
経験:  1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
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重症心身障害児の筋緊張とそのお薬の質問です。 年齢6歳、体重11.5キロ、男児です。 筋緊張が強く、今年の2月よ

解決済みの質問:

重症心身障害児の筋緊張とそのお薬の質問です。
年齢6歳、体重11.5キロ、男児です。
筋緊張が強く、今年の2月よりリオレサールを飲む事になりました。
最初は2mlからということで、0.67mlを3回で処方されました。
飲み始めはよく効いて緩みました。
しかし1ヶ月くらいた経つと効きが弱くなったように感じ、
医師に相談したところ「量を倍にして1回ぐにゃぐにゃにしてみましょう」と言われました。
しかしイベントを控えていたため、「次月からにしてください」と見送ってしまいました。
その後2週間くらいで夜も眠れず、日中も機嫌が悪く、便もでなくなってしまうほど緊張が強くなってしまいました。
痛がるたびに少しずつ増やして、次月からの予定量だった倍量(4ml)になってしまいました。
なんとか眠れるようになり、少し緩みましたが、ほんの1週間でまた効かなくなってきました。
眠れなくなった時点で薬を処方して頂いた主治医の予約を試みましたが無理でした。
もうひとり相談できる医師の予約を取りましたが、2週間後です。

お聞きしたいのは、
「医師に相談するまでに薬をもう少し(5.3mlまで)増やしても大丈夫か」と
「この筋緊張はなんなのか?こんなに急激に進むものがあるのか、治す方法はあるのか、
 緊急度はないのか、筋緊張そのものについての見解」です。
よろしくお願い致します。
投稿: 3 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  Dr_GATO 返答済み 3 年 前.
リオレサールの液体の濃度は何mg/mlですか。
重症心身障害児になった原因は何ですか。
質問者: 返答済み 3 年 前.


お返事ありがとうございます。


必要情報が足りずにすみませんでした。


 


リオレサールは錠剤5mgを粉砕して、1日量2mgで処方されています。


 


おおもとの病気は異染性白質ジストロフィーです。


3歳のときに臍帯血移植を受け、その後アリルスルファターゼは活性化。


MRIでも白質の病変は進行が止まったように見えます。


 


筋緊張が始まったのはちょうど1年くらい前から少しずつでした。


今年になってから急激に変化しました。


寝返り移動が可能なのですが、床で自由に遊んでいると泣き出し、


足首から先、特に爪が紫に変色してしまいます。


足を曲げた状態を保つと、1分くらいでピンク色に戻ります。


これって筋緊張のせいで血液の流れが止まっているんですよね。


 


薬をさらに増やしたい理由は、朝昼晩で薬を飲むと夜中に切れて本人が眠れないため、寝る前にもう1回飲ませられないかと考えているためです。


現在服用中の薬を一応書いておきます。


 ・ダントリウムカプセル25mg 朝晩 1日量1カプセル


 ・リボトリール 晩のみ 1日量0.7mg


 ・ゼスラン小児用細粒0.6% 朝晩 1日量1.5mg


 ・ムコダインDS50% 500mg / 小児用ムコソルバンDS1.5%15mg


  混ぜ合わせています。 朝晩 


 ・オノンドライシロップ10% 朝晩90mg


 ・インタール細粒10% 朝昼晩 1日量3g


 


以上です。


よろしくお願い致します。


 

専門家:  Dr_GATO 返答済み 3 年 前.
リオレサールは2歳から7歳までの子供には一日20-30 mgで8時間おきに分割して投与できます。3日ごとに一日5-15 mg増加して副作用を見ながら最大で一日60 mgまで取ることができます。
薬を増やしても構わないと思います。増やす前にその担当医に電話をかけて相談してください。電話で十分だと思います。
2013年にイタリアで遺伝子治療が開始されました。まだ症状が起きていない乳児後期発病の異染性白質ジストロフィーの7ヶ月から16ヶ月の3人の子供に欠除した酵素を産生する病原性のないレトロウイルスを含む自分の血液幹細胞を投与し7ヶ月から21ヶ月の観察で発病せず、そのウイルスによる副作用も認められていません。担当医と話をしてみてください。効果があるかもしれません。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=23845948
質問者: 返答済み 3 年 前.

ご回答ありがとうございます。
薬を増やしても良いとのご返答で少し安心しました。


が、8時間おきということは、1日3回が限度なのですね。


朝昼晩食後に飲ませているので、寝る前に飲ませるのは無理そうですね。


なんとか間隔をあけて飲ませる事で、夜中に対応しようと思います。


 


主治医には、別の医師からの問い合わせで電話したとき、


「そういうのも全部受診して」とキレられました。


ので電話相談は無理なのです。


それで小児神経の医師はあまりいないので、


予約が溢れていて入れてもらえません。


矛盾を感じますね。


別の医師の予約が金曜日に取れたので、


それまで薬の量で調整しようと思います。


 


イタリアの遺伝子治療の情報ありがとうございます。


臍帯血移植で酵素は活性化しているし、


脳の白質層の病変は治らないと言われていますが、


遺伝子レベルで治療すれば治るのでしょうか?


なんにしても現在は、歩ける事より、知能の事より、


痛みを伴う筋緊張をなんとかしてあげたいです。


 


お忙しいなか、丁寧なご回答ありがとうございました。

専門家:  Dr_GATO 返答済み 3 年 前.
残念ながら変性してしまった脳の白質層の病変は元に戻すことはできません。その筋緊張は脳の病変のために起ります。遺伝子治療で病変の進行を抑えることができるかもしれません。酵素は活性化しているのに病気が進行するのは不思議です。酵素の活性をまた調べてもらってはどうかと思います。その痛みを伴う筋緊張にはリオレサールのような筋弛緩薬を飲む必要があります。
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