JustAnswer のしくみ:

  • 専門家に質問
    知識豊富な専門家があらゆる質問にお答えするために常に待機しています。
  • 専門家が丁寧に対応
    E メールやサイト内オンラインメッセージなど、さまざまな手段で回答を通知。
    必要に応じてフォローアップの質問をすることもできます。
  • 満足度 100% 保証
    専門家からの回答を確認し評価をすることで、支払うかどうかを決めます。

Dr_GATOに今すぐ質問する

Dr_GATO
Dr_GATO, 医師、医学博士
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 3941
経験:  1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
70092855
ここに 医療 に関する質問を入力してください。
Dr_GATOがオンラインで質問受付中

重症心身障害児の筋緊張とそのお薬の質問です。 年齢6歳、体重11.5キロ、男児です。 筋緊張が強く、今年の2月よ

解決済みの質問:

重症心身障害児の筋緊張とそのお薬の質問です。
年齢6歳、体重11.5キロ、男児です。
筋緊張が強く、今年の2月よりリオレサールを飲む事になりました。
最初は2mlからということで、0.67mlを3回で処方されました。
飲み始めはよく効いて緩みました。
しかし1ヶ月くらいた経つと効きが弱くなったように感じ、
医師に相談したところ「量を倍にして1回ぐにゃぐにゃにしてみましょう」と言われました。
しかしイベントを控えていたため、「次月からにしてください」と見送ってしまいました。
その後2週間くらいで夜も眠れず、日中も機嫌が悪く、便もでなくなってしまうほど緊張が強くなってしまいました。
痛がるたびに少しずつ増やして、次月からの予定量だった倍量(4ml)になってしまいました。
なんとか眠れるようになり、少し緩みましたが、ほんの1週間でまた効かなくなってきました。
眠れなくなった時点で薬を処方して頂いた主治医の予約を試みましたが無理でした。
もうひとり相談できる医師の予約を取りましたが、2週間後です。

お聞きしたいのは、
「医師に相談するまでに薬をもう少し(5.3mlまで)増やしても大丈夫か」と
「この筋緊張はなんなのか?こんなに急激に進むものがあるのか、治す方法はあるのか、
 緊急度はないのか、筋緊張そのものについての見解」です。
よろしくお願い致します。
投稿: 2 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  Dr_GATO 返答済み 2 年 前.
リオレサールの液体の濃度は何mg/mlですか。
重症心身障害児になった原因は何ですか。
質問者: 返答済み 2 年 前.


お返事ありがとうございます。


必要情報が足りずにすみませんでした。


 


リオレサールは錠剤5mgを粉砕して、1日量2mgで処方されています。


 


おおもとの病気は異染性白質ジストロフィーです。


3歳のときに臍帯血移植を受け、その後アリルスルファターゼは活性化。


MRIでも白質の病変は進行が止まったように見えます。


 


筋緊張が始まったのはちょうど1年くらい前から少しずつでした。


今年になってから急激に変化しました。


寝返り移動が可能なのですが、床で自由に遊んでいると泣き出し、


足首から先、特に爪が紫に変色してしまいます。


足を曲げた状態を保つと、1分くらいでピンク色に戻ります。


これって筋緊張のせいで血液の流れが止まっているんですよね。


 


薬をさらに増やしたい理由は、朝昼晩で薬を飲むと夜中に切れて本人が眠れないため、寝る前にもう1回飲ませられないかと考えているためです。


現在服用中の薬を一応書いておきます。


 ・ダントリウムカプセル25mg 朝晩 1日量1カプセル


 ・リボトリール 晩のみ 1日量0.7mg


 ・ゼスラン小児用細粒0.6% 朝晩 1日量1.5mg


 ・ムコダインDS50% 500mg / 小児用ムコソルバンDS1.5%15mg


  混ぜ合わせています。 朝晩 


 ・オノンドライシロップ10% 朝晩90mg


 ・インタール細粒10% 朝昼晩 1日量3g


 


以上です。


よろしくお願い致します。


 

専門家:  Dr_GATO 返答済み 2 年 前.
リオレサールは2歳から7歳までの子供には一日20-30 mgで8時間おきに分割して投与できます。3日ごとに一日5-15 mg増加して副作用を見ながら最大で一日60 mgまで取ることができます。
薬を増やしても構わないと思います。増やす前にその担当医に電話をかけて相談してください。電話で十分だと思います。
2013年にイタリアで遺伝子治療が開始されました。まだ症状が起きていない乳児後期発病の異染性白質ジストロフィーの7ヶ月から16ヶ月の3人の子供に欠除した酵素を産生する病原性のないレトロウイルスを含む自分の血液幹細胞を投与し7ヶ月から21ヶ月の観察で発病せず、そのウイルスによる副作用も認められていません。担当医と話をしてみてください。効果があるかもしれません。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=23845948
質問者: 返答済み 2 年 前.

ご回答ありがとうございます。
薬を増やしても良いとのご返答で少し安心しました。


が、8時間おきということは、1日3回が限度なのですね。


朝昼晩食後に飲ませているので、寝る前に飲ませるのは無理そうですね。


なんとか間隔をあけて飲ませる事で、夜中に対応しようと思います。


 


主治医には、別の医師からの問い合わせで電話したとき、


「そういうのも全部受診して」とキレられました。


ので電話相談は無理なのです。


それで小児神経の医師はあまりいないので、


予約が溢れていて入れてもらえません。


矛盾を感じますね。


別の医師の予約が金曜日に取れたので、


それまで薬の量で調整しようと思います。


 


イタリアの遺伝子治療の情報ありがとうございます。


臍帯血移植で酵素は活性化しているし、


脳の白質層の病変は治らないと言われていますが、


遺伝子レベルで治療すれば治るのでしょうか?


なんにしても現在は、歩ける事より、知能の事より、


痛みを伴う筋緊張をなんとかしてあげたいです。


 


お忙しいなか、丁寧なご回答ありがとうございました。

専門家:  Dr_GATO 返答済み 2 年 前.
残念ながら変性してしまった脳の白質層の病変は元に戻すことはできません。その筋緊張は脳の病変のために起ります。遺伝子治療で病変の進行を抑えることができるかもしれません。酵素は活性化しているのに病気が進行するのは不思議です。酵素の活性をまた調べてもらってはどうかと思います。その痛みを伴う筋緊張にはリオレサールのような筋弛緩薬を飲む必要があります。
Dr_GATO, 医師、医学博士
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 3941
経験: 1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
Dr_GATOをはじめその他名の医療カテゴリの専門家が質問受付中

ユーザーの声:

 
 
 
  • ネットを通じて、質問、悩みを相談することは、私自身勇気のいることでした。でも、実際に相談してみたら、気持ちがすごく楽になったので、100パーセントではないけれど、友人がなにかなやんでたりしたら、ここを利用してみるのも、一つの選択だと薦めたいです。 東京都 小林
< 前へ | 次へ >
  • ネットを通じて、質問、悩みを相談することは、私自身勇気のいることでした。でも、実際に相談してみたら、気持ちがすごく楽になったので、100パーセントではないけれど、友人がなにかなやんでたりしたら、ここを利用してみるのも、一つの選択だと薦めたいです。 東京都 小林
  • とても丁寧で迅速な応答をいただき、勇気づけられました。病院ではそこまで医師から説明もしてもらえませんし、きちんと向き合ってもらえないので、このようなサイトでいい医師に出会えるというのはよかったと思います。 大阪府八尾市 相田
  • 一人で外国に来ていて、病気になり知らない土地で病院にいきました。 結果として、その病院の先生の判断も的確なものでしたが、病院から帰って疑問が出てきてもすぐに相談することができず不安に思っていましたところ、当方の存在を知りました。私のような思いをされる方は、多いと思います。いざという時の心強い味方として知人にも知らせたいと思います。 長野県千曲市 後藤
  • まずは親身になって回答をして頂ける専門家であったこと。説明が簡潔でわかりやすく、質問者が気持ちの整理をしやすい配慮が伺えた。 岐阜県 石川
  • 短時間で的確なアドバイスを受けることができ、かつ、回答に対する質問に対しても直ちに真摯な回答が得られました。 大阪府高槻市 川嶋
  • 専門知識のある経験豊富な方に出会う機会のない人でも、このサイトで実現出来ることは素晴らしいことだと思いました。 専門家が辛抱強く回答をしてくださる姿勢にも感謝いたしました。 茨城県日立市 池田
 
 
 

専門家の紹介:

 
 
 
  • Dr_GATO

    Dr_GATO

    医師、医学博士

    満足した利用者:

    2642
    1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
  • http://ww2.justanswer.com/uploads/DR/DrGATO/2012-9-30_33757_IMG0715.64x64.JPG Dr_GATO さんのアバター

    Dr_GATO

    医師、医学博士

    満足した利用者:

    2642
    1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
  • http://ww2.justanswer.com/uploads/DO/docmmart/motoko.64x64.jpg docmmart さんのアバター

    docmmart

    ER救急医 准教授

    満足した利用者:

    1799
    医師
  • http://ww2.justanswer.com/uploads/NO/nounomoribito/2014-6-24_125138_名称未設定.64x64.png nou-no-moribito さんのアバター

    nou-no-moribito

    医師

    満足した利用者:

    300
    脳神経外科医師としての経験が30年余あります。
  • http://ww2.justanswer.com/uploads/MO/morinomed/2014-1-21_174737_newtshirthe.64x64.jpg Dr.morino さんのアバター

    Dr.morino

    医師

    満足した利用者:

    340
    総合診療医
  • http://ww2.justanswer.com/uploads/HO/horacicurgeon/2015-11-16_288_doctorbanner.64x64.jpg Dr.K さんのアバター

    Dr.K

    医師

    満足した利用者:

    162
    医師、医学博士として、臨床及び研究に10 年以上従事。専門は呼吸器疾患で、特に呼吸器がん(肺癌、悪性胸膜中皮腫など)や喘息、COPDなどの呼吸器良性疾患及び、一般外科、救急医療に関しても精通しております。呼吸器外科専門医、呼吸器専門医、気管支鏡専門医、がん治療認定医、外科専門医、産業医。
  • http://ww2.justanswer.com/uploads/PC/PchanDr./2013-5-7_01659_IMG2692.64x64.JPG P-chanDr. さんのアバター

    P-chanDr.

    医師

    満足した利用者:

    40
    泌尿器科専門医・指導医
  • http://ww2.justanswer.com/uploads/HE/heartDr./2014-7-24_112459_TshirtFemale5B15D.64x64.JPG Dr-KUMA さんのアバター

    Dr-KUMA

    医師

    満足した利用者:

    125
    国立大学病院勤務経験あり
 
 
 

医療 についての関連する質問