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猫山司
猫山司, メディカルアドバイザー
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 14256
経験:  医師。国立大学医学部卒業後、臨床と研究に10数年間従事
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はじめまして。今年31歳になりました既婚女です。 どういった機関に相談したらよいか分からず探していたところこちらを

解決済みの質問:

はじめまして。今年31歳になりました既婚女です。
どういった機関に相談したらよいか分からず探していたところこちらを見つけたので少しでも不安の解消等になればと思い質問させて頂くことにしました。

私の母は先天性の色素欠乏症で、母の姉も同様色素欠乏症で姉妹で視覚障害もあります。
叔母の子供は男3兄弟、長男は先天性の知的障害があります。次男三男は健常者です。
私の家は私と姉の二人姉妹で姉妹とも一般的な色白程度で視覚にも問題はなく健常者です。

質問の内容としては色素欠乏症の 親を持つ子の次世代の子供へ色素欠乏症が遺伝する確率の皆無や確立の高い低い等をお聞きしたいです。

去年叔母の息子、次男三男共々に子供が生まれましたが二人とも健常者の元気な子供です。性別は女の子と男の子それぞれでした。

そして今私が妊娠初期なのですが従弟二人に無事に健常者の子供が生まれましたが色素欠乏症の親をもつ男の次世代の子供と私のように色素欠乏症の親を持つ女の次世代の子供には遺伝的なものが違うのかと不安になり、質問をさせて頂きました。

長文になりましたが色素欠乏症は孫に遺伝する確率はどれくらいのものか教えて下さい。
ご回答宜しくお願い致します。
投稿: 3 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  猫山司 返答済み 3 年 前.
【「評価」「再投稿」「オプトアウト」の使い分けがわからないままこれらの機能を使わないで下さい。回答にご不明点がある場合は、「評価」をせずに返信機能でご質問下さい。評価は「最終評価」です。マイナス評価を賜った場合には、より有意義に相談を進めていただくために、私はオプトアウトさせていただきます】


こんばんは。猫山と申します。

先天性色素欠乏症は、「常染色体劣性遺伝」という形式で遺伝子していく疾患です。
つまり、両親の両方がこの病気の遺伝子をもっていて、劣性遺伝子を持つ精子と卵子からできた子供においてのみ病気が発現するということです。
http://books.google.co.jp/books

相談者様は、お母様が先天性色素欠乏症を有していますから、常染色体の一方は先天性色素欠乏症を発現する原因遺伝子を有した「保因者」ということになります。

ご主人が保因者である確率は、高く見積もっても50分の1程度ですから、お子様が先天性色素欠乏症を発症する確率は最大で1%ということになります(先天性色素欠乏症にも複数の種類があるので実際にはもっと低いです)。

下記期間で専門医を紹介してもらえますので、いちど相談されてみてはと思います。
http://www.albinism.jp/about_albino/inheritance/

以上、ご参考になれば幸いです。
質問者: 返答済み 3 年 前.

ご回答ありがとうございます。
私の旦那が保因者かどうかは旦那側の親戚や先代に色素欠乏症の方がいなかった場合高く見積もっても50分の1程度ということでしょうか?



親戚や先代に色素欠乏症の方がいない場合はわざわざ保因者かどうかを調べる検査等は不要で心配ないでしょうか?


 


すると母姉妹が色素欠乏症になった原因は私の祖父母の両方が色素欠乏症の保因者だったということでしょうか?

質問が多くて申し訳ありません。

専門家:  猫山司 返答済み 3 年 前.

ご返信ありがとうございます。

常染色体優性・劣性の遺伝性疾患は、古典的なメンデルの法則で説明が可能な遺伝形態をとります。

まず、前述したように、先天性色素欠乏症は常染色体劣性の遺伝性疾患です。
常染色体は2本ありますが、その両方に因子が無ければ発症はしないということです。
2本ある常染色体のうち、1本だけに因子をもっている方は発症はしませんが、「保因者」ではあるということになります。
子供は父親と母親から1本ずつ常染色体を受け継ぎますから、お母様が先天性色素欠乏症であった(常染色体の2本ともが先天性色素欠乏症の因子をもっていた)相談者様が保因者であることは確かです。

従いまして、ご主人が因子を持っているかどうかが、お子様が先天性色素欠乏症をもって生まれてくるかどうかを決める重要な要素ということになります。

> 私の旦那が保因者かどうかは旦那側の親戚や先代に色素欠乏症の方がいなかった場合高く見積もっても50分の1程度ということでしょうか?
そういうことです。
最初の回答のリンク先にも記載がありますが、先天性色素欠乏症にも複数の種類があります。その全てのタイプを合わせて、「親戚や先代に色素欠乏症の方がいなかった」ご主人が先天性色素欠乏症の因子を有している確率が50分の1ーー2%程度だという意味です。
相談者様が因子を有しているのと同じタイプの先天性色素欠乏症の因子をご主人が有していなければ、お子さんが先天性色素欠乏症をもって生まれてくることはありません。
ご主人が相談者様と同じタイプの保因者である可能性は、2%のさらに何分の一かになります。

> 親戚や先代に色素欠乏症の方がいない場合はわざわざ保因者かどうかを調べる検査等は不要で心配ないでしょうか?
無いと思います。
ご主人が相談者様の家系に伝わるのと同じタイプの先天性色素欠乏症の因子を有している可能性は、上述のように、2%の何分の一かーーつまり0コンマ数パーセントです。ご主人と相談者様が近親婚であるというのでもないかぎりは、検査の必要はない確率だと考えます。

> すると母姉妹が色素欠乏症になった原因は私の祖父母の両方が色素欠乏症の保因者だったということでしょうか?
上述したように、両親ともに、同じタイプの先天性色素欠乏症の因子を有していなければ、その間に生まれてくる子供が先天性色素欠乏症を発症することはありません。よって、相談者様のお祖父様、お祖母様は、ともに、同じタイプの色素欠乏症の保因者であったということになります。

猫山司, メディカルアドバイザー
カテゴリ: 医療
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経験: 医師。国立大学医学部卒業後、臨床と研究に10数年間従事
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