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猫山司
猫山司, メディカルアドバイザー
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 14189
経験:  医師。国立大学医学部卒業後、臨床と研究に10数年間従事
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初めて、ご相談いたします。 私の息子の病気の件です。 息子の病気は、「てんかん」で5歳ころに発症しました。最初は

解決済みの質問:

初めて、ご相談いたします。
私の息子の病気の件です。
息子の病気は、「てんかん」で5歳ころ に発症しました。最初は、熱性けいれんだということ
で3~4年過ぎましたけど、結局、「てんかん」へ移行してしまいました。
もう、息子も、27歳になり、「テグレトール」を「300mg」を1日2回、朝夕飲み発作を抑えることができています。
しかし、先日、睡眠ぶそくから発作を起こしてしまいました。前の発作から1年8カ月たっていました。少しは、良くなってきたかなと思っていたのですが、やはり発作は起こるものですね。その前は、1年6か月位で、このときは、真夏の35度くらいの暑さの中、自転車で、往復1時間位を入っていて、疲れていたようです。
これくらいの頻度ですので、なんとかできないのかと思っています。今も、遺伝子診断を受け、病気の特定を唾液で行った事例のテレビがあっていました。
息子も、同じ検査を受けて、特定できれば、遺伝子的に、病気を治すことができないものか、
親としては、なんとか、治してやりたいところです。
仕事も、本来は、大学で、「組み込みソフト」を開発するプログラマーを目指していたのですが、薬の服薬の件があり、地元の就職に絞ったため、今は、アルバイトで、物流関係の仕事をしています。外見上は、全く、普通の人間と同じで、1~2年に1回の発作があるだけで、普通の人間の仕事ができていません。
質問としては、遺伝子検査を受けられるところを教えていただきたいのと、費用がどれくらいかかるものなのか、また、現在、「てんかん」が遺伝子治療で治療ができないものなのか、教えていただければと思います。
今後、息子が、普通の仕事をしていくことができる「道」があれば、教えていただければと思います。
よろしくお願いいたします。
投稿: 3 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  猫山司 返答済み 3 年 前.
こんばんは。猫山と申します。神経内科医です。

「てんかんを遺伝する病気と考えている人も多いと思いますが、遺伝と関係のあるてんかんは全体の1割未満です(http://tenkan.nerim.info/ より引用)

遺伝子診断の対象となるのは特殊なタイプのてんかんだけで、知的障害等を伴わず、熱性けいれんから移行したご子息のてんかんは、遺伝子検査によって診断が付くものではないであろうと推察します。
仮に診断がついても、てんかんの遺伝子治療は実用化されていません。

どうしてもご希望の場合は、日本では以下の医療機関で遺伝子相談を行っていますのでお問い合わせになってみて下さい。
http://www.shizuokamind.org/services/epilepsy/

少し補足情報を下さい。

①ご子息の発作型を教えて下さい。

②ご子息はてんかん専門医のもとで治療を受けられているのでしょうか。

【日本てんかん学会認定 てんかん専門医】
http://square.umin.ac.jp/jes/senmon/senmon-list.html

以上、確認させていただけますと幸いです。
※ご返信のタイミング次第で回答は少し遅くなるかもしれません。ご了承ください。



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質問者: 返答済み 3 年 前.

猫山先生


ご返事ありがとうございます。


①発作型は、「全般発作」と思います。発作を起こした時には、体が倒れ、体、両手・両足ともバタバタ震えています。


先日は、前日が寝不足で、16:45分頃、31~32度ある部屋で、ゲームをしていて、椅子から無意識状態になり、床に転げ、そのあと、全体けいれんを起こしていました。私が見ました。時間は、5分程度です。


②かかっている医療機関は、福岡の国立東医療センター内の神経内科にかかっています。しかし、昨年、福岡和白病院から転院し、3回目(9ケ月位)の検査・診察を受けている段階です。


治療が難しいと思いますが、遺伝子検査でも、出ないでしょうか?親族には、他にはこの病気を持っている人はおらず、息子がかわいそうで仕方がありません。


何か、良いアドバイスをお願いいたします。

専門家:  猫山司 返答済み 3 年 前.
ご返信・追加情報ありがとうございます。

まず、お気持ちはわかりますが、「遺伝子検査」や「遺伝子治療」は魔法の検査法・治療技術ではありません。そもそも実用化されていませんので、現存する治療法の最適化を図られるべきでしょう。

発作型が全般発作であるならば、テグレトール(カルバマゼピン)は適切な薬物療法ではありません。
http://members3.jcom.home.ne.jp/smzhry/sclinic/med.sztype.html

テグレトールは、複雑部分発作かそこから波及する二次性全般発作に有効なお薬で、全般発作ならばバルプロ酸が第一選択治療薬となります。
http://www.neurology-jp.org/guidelinem/epgl/sinkei_epgl_2010_04.pdf

元通われていた病院にも、現在通われている病院にも、てんかん専門医はいないようです。
てんかんは神経内科の中でも非常に専門性が高い疾患領域ですので、まずてんかん専門医(前回答でリンク済み)のもとで、現存の治療選択肢の中から最適化された治療を受けられるべきでしょう。

以上、ご参考になれば幸いです。
質問者: 返答済み 3 年 前.

猫山先生


非常に有効なご返事有難うございます。


ただ、一つだけ、私の説明不足ですけど、以前は、側頭葉からの発作という話を聞いていたと思います。最初からテグレトールしか服用してなく、薬の変更はありません。全般発作かもしれませんが、先日、発作を起こした時も、1時間位前から意識がなかったと言ってました。1時間というのが、なぜ、判ったのかは判りませんが、椅子にかけていて、その後倒れこみ、全身が震えていました。


転院後の東医療センターでの脳波の診断結果では、とくに、側頭葉という言葉は見られませんでした。


猫山先生から紹介された九州大学の神経内科に専門医がおられるのであれば、一度、現在の先生から、紹介してもらうようにお願いしてもらおうかと考えてます。


遺伝子検査については、静岡医療センターへ相談してみたいと思います。


「バルプロ酸」への薬の変更は、危険を伴いますか?できれば、そのままにさせておきたいと思いますけど。


この点だけ、再度、問い合わせをさせていただきたいと思います。


明日は、仕事ですので休ませていただきますが、ご回答をお待ちしておきます。今回は、大変貴重な、アドバイスに感謝いたします。


 

専門家:  猫山司 返答済み 3 年 前.
まず、発作型を確認することが全てだと考えます。それによって薬物の選択が全く違ってくる場合があるからです。

例えば、テグレトールからバルプロ酸の置換に際して、リスクが0かと言われればそんなことはありません。移行期に、一時的に発作が増えることはありません。
しかしそのリスクは、実験的な遺伝子治療よりは遥かに低いものでしょう。

しかし、仮に、ご子息の発作型が全般発作であった場合、テグレトールを服用していても今後の発作は防ぐことが出来ません。
「そのままにさせておきたい」というのが「発作型がテグレトールが適さないものであっても薬物変更は行いたくない」という意味であるのなら、それは発作が消失しないことを受け入れるということを意味します。
猫山司, メディカルアドバイザー
カテゴリ: 医療
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