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nou-no-moribito
nou-no-moribito, 医師
カテゴリ: 医療
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経験:  脳神経外科医師としての経験が30年余あります。
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内分泌の『副甲状腺機能亢進症』になる原因を教えてください。

解決済みの質問:

内分泌の『副甲状腺機能亢進症』になる原因を教えてください。
投稿: 4 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  nou-no-moribito 返答済み 4 年 前.
最初に、ネットでは実際に診察することができず、医学的データが不足しているため、回答が、類推せざるをえないところもございますことをお断り申し上げます。

①『副甲状腺機能亢進症』にどうしてなったのか?考えられる原因は? 

5年前からの石灰化、腎結石などがあり、最終的に『副甲状腺機能亢進症』の診断がついたとのことから、多発性内分泌腫瘍症(たはつせいないぶんぴつしゅようしょう)という、複数の内分泌腺すなわちホルモンを作る臓器に腫瘍ができてくる病気が疑われます。1型と2型2つのタイプがありますが、いずれも副甲状腺機腫瘍ないし過形成を伴うことがあります。
多発性内分泌腫瘍症は、英語名multiple endocrine neoplasiaを略して、MEN(メン)と呼ばれます。とくにMEN 1型では、90%近くの症例で副甲状腺機能亢進症が見られます。MENは、原因となる遺伝子異常が分かっています。
発症年齢や腫瘍ができる場所には個人差があります。副甲状腺以外に、内分泌腺 の腫瘍が見られた場合には、MENの遺伝子検査をすることが勧められます。

MEN1では副甲状腺機能亢進症、下垂体腺腫、膵消化管内分泌腫瘍が三 大病変であり、他に副腎や皮膚、胸腺などにも腫瘍が発生いたします。MEN2は甲状腺髄様癌、副腎褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症が三大病変で、MEN2Bとよ ばれる亜型では眼瞼や口唇、舌に粘膜神経腫を合併します。

異常から、ご質問の患者様は、MEN1型の可能性が疑われると思います。
ただし、断定することはとてもできません。
あくまでも、ご質問の内容から疑われると言うだけです。
5年前から発症していた可能性はあるでしょう。
遺伝子異常が原因ですので、もし本疾患であれば、ご家族も遺伝子異常を持たれている可能性はあります。 あくまでも、仮定のお話です。


②DICを起こす原因は?

MENであった場合には、
現在のところ一部の病変を除いて治療はいずれも外手術が第一選択であるため、手 術に伴い各臓器の機能不全を生じることも多く、特に膵腫瘍に対する治療では部分切除であっても術後の糖尿病罹患リスクが高いといわれております。


以上ですが、あくまでも私見であり、実際には全く違った疾患である可能性もありますので、その点を十分に御考慮下さい。

また、追加のご質問には、いつでもお答えいたしますので遠慮なくどうぞ。
質問者: 返答済み 4 年 前.

ご返事ありがとうございます。参考になりました。


 


Q:それでは、本人としたら、どうしていたら、この内分泌腫瘍症(副甲状腺機能亢進症)が発見できたと思いますか?


もし、きちんとした検査をする人間ドックを受けていたら(血中カルシウムの検査や甲状腺のエコーなどしていれば)、この病気がわかったと思いますか?


(最近までだるいとかムカムカするなどの症状は出ていなかった。この1~2ケ月は症状を訴えていた)


 


Q:最後に発症し、命をうばったDICになった原因は?


DICを発症したのは、最初の時(血液凝固が少し見られたがすぐ治った)と最後(血小板が下がる激しい症状のDIC)の時の2回です。


(主治医から、2回もなるとは想定外だったといわれた)


 


4日前に、一度助かると言われながら、最後にDICを発症(4日間で急変した)。


血小板をいくらいれても増えなかった。(標準がたしか数十万に対し4000といわれた)


 


DICになった原因としては、①すい炎のダメージが大きかったから?


または、②これまでの壮絶な治療のダメージでなることはあるのですか? 


または、③何度か行ったCTの撮影から来る被ばくの影響で血液のがんになった可能性は考えられますか?


 


以上です。可能な中で考えられるお話をお願いします。

質問者: 返答済み 4 年 前.

ご返事ありがとうございます。参考になりました。


 


Q:それでは、本人としたら、どうしていたら、この内分泌腫瘍症(副甲状腺機能亢進症)が発見できたと思いますか?


もし、きちんとした検査をする人間ドックを受けていたら(血中カルシウムの検査や甲状腺のエコーなどしていれば)、この病気がわかったと思いますか?


(最近までだるいとかムカムカするなどの症状は出ていなかった。この1~2ケ月は症状を訴えていた)


 


Q:最後に発症し、命をうばったDICになった原因は?


DICを発症したのは、最初の時(血液凝固が少し見られたがすぐ治った)と最後(血小板が下がる激しい症状のDIC)の時の2回です。


(主治医から、2回もなるとは想定外だったといわれた)


 


4日前に、一度助かると言われながら、最後にDICを発症(4日間で急変した)。


血小板をいくらいれても増えなかった。(標準がたしか数十万に対し4000といわれた)


 


DICになった原因としては、①すい炎のダメージが大きかったから?


または、②これまでの壮絶な治療のダメージでなることはあるのですか? 


または、③何度か行ったCTの撮影から来る被ばくの影響で血液のがんになった可能性は考えられますか?


 


以上です。可能な中で考えられるお話をお願いします。

質問者: 返答済み 4 年 前.

ご返事ありがとうございます。参考になりました。


 


Q:それでは、本人としたら、どうしていたら、この内分泌腫瘍症(副甲状腺機能亢進症)が発見できたと思いますか?


もし、きちんとした検査をする人間ドックを受けていたら(血中カルシウムの検査や甲状腺のエコーなどしていれば)、この病気がわかったと思いますか?


(最近までだるいとかムカムカするなどの症状は出ていなかった。この1~2ケ月は症状を訴えていた)


 


Q:最後に発症し、命をうばったDICになった原因は?


DICを発症したのは、最初の時(血液凝固が少し見られたがすぐ治った)と最後(血小板が下がる激しい症状のDIC)の時の2回です。


(主治医から、2回もなるとは想定外だったといわれた)


 


4日前に、一度助かると言われながら、最後にDICを発症(4日間で急変した)。


血小板をいくらいれても増えなかった。(標準がたしか数十万に対し4000といわれた)


 


DICになった原因としては、①すい炎のダメージが大きかったから?


または、②これまでの壮絶な治療のダメージでなることはあるのですか? 


または、③何度か行ったCTの撮影から来る被ばくの影響で血液のがんになった可能性は考えられますか?


 


以上です。可能な中で考えられるお話をお願いします。

専門家:  nou-no-moribito 返答済み 4 年 前.
最初の質問につきましては:

腎臓の石灰化の原因として高カルシウム血症があったとのことですので、PTH(副甲状腺ホルモン)値を測定して、その原因を追求していれば診断はついたかもしれません。

次の質問については:

膵炎による影響が(ダメージ)が大きかったからだろうと思われます。

質問者: 返答済み 4 年 前.

nou-no-moribito先生


 


返信ありがとうございます。随分勉強になりました。本当のことがわかってきつつあり、少し光がみえてきました。心の整理をつけるためにもう少しアドバイスをお願いします。


 


 


最後の質問です。


 


Q1:先生のいわれる『PTHを測定して、その原因を追究すること』は大変難しいことなのですか? それとも専門の先生なら、たやすいことなのですか? 内分泌の先生にたどりつくには、どうすればよかったのでしょうか?


(まずはきちんとした人間ドックを受診することが不可欠ですね?)


 


 


Q2:遺伝子異常というのは、つまり持って生まれた体質ですか? 親からの遺伝ということですか? 夫の兄弟や息子も可能性があると考えられますか?


++++


 


 


 


このたびの重症急性膵炎は発症させてはいけなかった大変な病気だったと思っています。再度確認ですが、


 


急性すい炎を発症させないためには。。。『副甲状腺機能亢進症』の段階でつきとめて、治療すればよかったのだと理解しています。


 


では、『副甲状腺機能亢進症』をつきとめるためには、どうすればよかったか。。。


 


▽きちんとした人間ドックを受診して『高カルシウム血症』を発見する→▽(何らかの方法で)内分泌の先生を受診する


▽PTHを測定し、原因究明すればよかった訳ですしょうか??。。。


 


 


退職後4年間、人間ドックを受診していませんでした。


私たちのやるべき対策としては、やはりきちんとした人ドックを受診して、詳しい血液検査をすべきだったでしょうね?(かかりつけ病院では、基本的な血液検査だけしか行ってなかった) 


 


しかしながら、1年前に、市大病院のリュウマチ膠原病科を受診しており、血液検査で『血中カルシウム』が高いことがわかっていたのですが、その先生からは、特に内分泌科を受診するようにすすめられてなかったようです。


内分泌科までどうやってたどりつけばよかったのでしょうか?


++++


 


 


 


 


 


 

専門家:  nou-no-moribito 返答済み 4 年 前.
A1:腎臓に強い石灰化があり、高カルシュウム血症があるとすると、精査の時にPTHを測定することになる可能性は高いでしょう。

A2:MEN1型は、常染色体優性遺伝形式を示す遺伝性疾患ですが、発端者は突然変異で発現することもあります。
以下に、遺伝子診断についての文章が載っているサイトを記載しておきます。

http://bit.ly/168SXux

人間ドックにしても、異常値をきちんと解釈、診断して丁寧に説明していただける医師の存在が重要になりますね。

最後の、リウマチ膠原病科の医師については、何とも。。。コメントできないですね。 診断は、特定の疾患を疑うところから始まると言われますから。

質問者: 返答済み 4 年 前.

nou-no-moribito先生


 


ありがとうございました。


本当にもう1,2点だけ、教えてください。


 


①MEN1型は『常染色体優性遺伝形式を示す遺伝性疾患』とのことですが、夫は、長崎出身で、被ばく2世でした。(父は被ばくして胃がんで死去)


このことと関係は、可能性は考えられますか?


 


 


②夫の趣味は市民ランナーで、週に1~2度、決まった場所10~20kmを走っていました。発症の前日も走っており、走ることで体調を整えていた感じがします。やはり体調が悪い時のランニングは、発症のきっかけになることはありますか?走ることが突然変異と関係する可能性はありますか?


 


 


③夫はどうすれば、この病気を見つけることができたのでしょうか?


 


 


質問が重複しているかもしれませんが、どうぞご意見いただければ幸いです。(すみません。何度もすみません。よろしくお願いします)


 

専門家:  nou-no-moribito 返答済み 4 年 前.
いいんですよ。遠慮なくご質問して下さい。
大変な病気にかかられて亡くなられたのですから、いろいろな疑問や後悔が出てくるのは当然のお気持ちだと存じます。

被爆二世については遺伝的影響はないとの意見が定説となっているようです。

ランニングとの関係はまず無いでしょう。運動する事はがんの発症を押さえるとも言われておりとても良い事だと思います。

最後のご質問は、とてもお答えするのがむずかしいですね。
よい医者と巡り会えるかどうかなのかもしれません。
すみません、お答えになってなくて。
質問者: 返答済み 4 年 前.

申訳ないです。本当にこれで最後です。。よろしくお願いします。


 


Q:『多発性内分泌腫瘍症』(MEN1型)だとして、その原因といわれる『遺伝子異常』はなぜ起こるのでしょうか? 


簡単にいうと、遺伝だとか、体質だと考えてよいのですか?


 


Q:どうしてあれほど激しい『重症急性膵炎』になったのでしょうか?


(MEN1型)を少し前から発症していた場合、重症になる可能性は高いのでしょうか?


 


本当にこれで最後です。どうぞよろしくお願いします。


主治医からも、ここまでの話はなかったので、大変助かります。


 


また、よい医者と巡り合えるかどうかとのご指摘ですが、本当に共感します。


なぜなら、かかりつけだった地元の中規模病院の医者は、もっとひどく、本人の具体的な申し出がない限り、何もしない医者でしたから。残念ながら、かかりつけ医の選択を間違えていたと感じます。



(最後のカルテによると、『ムカムカするけど市販薬で落ち着いた』と本人からのコメントに対し、記録だけ残し、何も対処してくれてなかったのですから。



このたびは、本当にありがとうございました。最後の2点の質問をよろしくお願いします。


 


 


++++


 


 

専門家:  nou-no-moribito 返答済み 4 年 前.
A1: MEN1型は、遺伝子による病気ですから、基本的には遺伝ですが、時に突然変にによるものもあるようです。

A2:今回の「重症膵炎」の原因に関しましては、申し訳ないのですが、はっきりいたしません。
 申し訳ございません。
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