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nou-no-moribito
nou-no-moribito, 医師
カテゴリ: 医療
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初めてメールさせて頂きます(兵庫県在住です)、家内の病気の件でご教授方よろしくお願いします。2011年12月の夜

解決済みの質問:

初めてメールさせて頂きます(兵庫県在住です)、家内の病気の件でご教授方よろしくお願いします。
2011年12月の夜に家内がトイレに行こうと思って歩きだしたところ、突然前かがみに倒れました、市民病院でのMRI 、CT、脳血流シンチ、髄液、血液などの検査でも原因不明(この頃から眼振が発症)のために大学付属病院にて検査入院で同様な検査を受けましたが原因は特定できず、身体の揺れあり、自立歩行困難、呂律まわらず、手指の動き不自由等の症状から小脳失調症(時間的な進行状況からは脊髄小脳変性症は疑問)との病院の判断。治療方法のないまま退院しリハビリでの回復に努めているところですが、他の病院での再検査を考えた方がよろしいでしょうか?また、眼振(上下)のせいかTV画面も見えにくく、眩しくなってきておりますがメガネによる視力矯正で少しは改善可能でしょうか(大学付属病院では眼科的な病状はないとのことです)。よろしくご教授いただきますようお願いします。
投稿: 3 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  nou-no-moribito 返答済み 3 年 前.
いろいろとご苦労があったものと拝察申し上げます。

ご質問の内容を読ませていただきまして、私の印象としては「脊髄小脳変性症」が最も考えやすい様に思います。
本疾患は、遺伝性のもには脊髄型のフリードライヒ失調症(脊髄型)のほか、メンツエル型(脊髄小脳型)、ホームズ型(小脳型)などがあります。その 中から近年、SCA1、SCA2、マシャド・ジョセフ病(SCA3ともいう)、SCA4、SCA5、SCA6、SCA7、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA)などの疾患が分離され、遺伝子異常の部位が明らかになってきました。
一方、オリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)、晩発性小脳皮質萎縮症 (LCCA)などの遺伝性の明らかでないものがあります。
大学の附属病院で入院検査までしておられて、「脊髄小脳変性症」では無いと言われているとのことですが、初期には診断がつきにくいこともあります。
今一度、神経内科で検査されてみられるのも良いかもしれません。

何か追加のご質問がございましたら、遠慮なくどうぞ。
質問者: 返答済み 3 年 前.


親族に同様な病歴はなく、遺伝性のものとは考えにくいと思います。今一度神経内科で検査されてはとのご提案ですが同じ付属病院では結果は同じだと思いますが、また、他の病院となると今の付属病院からの紹介状が必要かと思いますが書いて貰えるのでしょうか(今の付属病院は阪大です)。また、兵庫、大阪、京都での病院をごぞんじならば紹介願えませんか?


また、初めの投稿でも書いておりますが、眼振があり視力低下を起こしていますが眼振の抑制方法、メガネによる視力低下の矯正の可能性については如何でしょうか、よろしくご教授お願い致します。

専門家:  nou-no-moribito 返答済み 3 年 前.
セカンドオピニオンの制度をご利用になられることをおすすめ申し上げます。
紹介状や画像をCD-Rにして作成していただけると思います。

また、関西方面では、兵庫県立尼崎病院の神経難病医療が、平成2年から、全国に先駆けて兵庫県難病相談センターを併設し、神経難病の診断治療から保険・福祉に関わる情報を提供し、療養上のきめ細かな相談・対応を行っているようですので、おすすめだろうと存じます。

眼振と視力低下につきましては、実際にもう一度診察を受けられてから判断をしていただく方がよろしいのでは無いかと思います。

また、さらにご質問がございましたらお受けいたします。
nou-no-moribito, 医師
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