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docmmart
docmmart, ER救急医 准教授
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 4173
経験:  医師
61793059
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病名のつかない症状です。母子で同じ症状があります。医療機関もかなり回りました。神経内科と精神科を行ったり来た

質問者の質問

病名のつかない症状です。母子で同じ症状があります。 医療機関もかなり回りました。 神経内科と精神科を行ったり来たりで、悪化するばかりです。 精神科でも説明がつかない症状と言われました。 一度、こちらで相談しましたが、やはり病院を探すことができませんでした。 大きく分けて以下の症状があります。 『脂肪部分の弾力低下と感覚異常』 ●脂肪部分が軟化し、よく伸びる。また、骨や筋肉と分離してしまったかのように、すべるようによく動く。  (たとえば、鼻は激痛が続き、付け根が貧弱になり、鼻そのものも柔らかく変化。二つの鼻の穴の間にある軟骨(仕切りのような軟骨)部分の結合が弱く、鼻全体が舌に下がっている、額から瞼まで、手で触っても位置の認識が正しくできず、また、柔らかくよく伸びる。特に瞼は重さや動きの認識ができず、まるで無いように感じる。『見えているから開いている、見えないから閉じている』というような、感覚が異常になっている。) ●軟化は全身におよび、頭部・顔面(鼻や耳介、口唇など)・四肢・胴・足裏まで。  (鼻は動かしても力の入っている感覚が分からない、足裏は柔らかくなり、床面との接触している感覚が鈍いため、浮いているような感覚になる。体重を感じにくい。歩行が不安定になる) ●また、感覚異常は深部感覚がほとんどであること。  ○体の位置が正しく認識できない、無いように感じる(姿勢、重さ)  ○目をつぶると、さらに体の認識がしにくい  ○関節の動きが認識できず、思うように力の調節ができない(大きな動きはできる)  ○手のひらに物をのせると、重さが正しく認識できない   また、乗せたものを持続して安定して持てない  ○脂肪部分をつまんでも、痛みがない、または微弱  ○圧痛(指圧のように押しても)がない、または微弱  ○姿勢が変化する、または、急に動かす、細かな動作を繰り返すと、体が混乱する   ムズムズ不快感が起こる  ○一度姿勢を固定すると次の姿勢に変えにくい(体に残ってしまう、形状記憶のような状態)  ○体操など、姿勢の変化に体がついていかず、混乱する  ○走行している車など、、常に振動のあるところは、腰や背中はじめ、体の一部がむずむず不快感をおこし、   耐えがたい。(接触面が少なく、圧が感じられないところでは、体の認識ができていない)  ○横になると、体重が認識できず、ふわふわ浮いたような不安定な状態に感じる。   また、皮下脂肪部分がつるつるすべるように感じ、安定して体を支えられない。   気持ちが悪く、眠れない。   ●頭部~全身にお いて、頻繁にブチッと何かが切れるような発作的な強い痛み、また、じりじりした強い痛みが持続する。  (少し前には、歯茎全体が3日間に渡り、数時間ずつ、神経がじりじり激痛で眠れないことがあった) ●上歯茎が前に出た形で、下に下がり、また、下あごは、首方向に引かれてしまっています。  (口腔内が壊れてしまったように変化、上記に加え、舌の付け根の感覚なし、熱さが分からず、のど入口部分、舌、頬内側の弾力低下(もともと柔らかい部分ということは分かっています。今までよりも貧弱に弾力が低下しました。また、舌下など、感覚異常が強く、まるで無いように感じます。咀嚼・嚥下はしていますが、感覚は記憶を頼りに動かしています。実感がありません)) ●起きた姿勢だと、まぶた下がり、鼻の重さ、下がり、上唇に力が入らず、下あごが引かれた状態になり、重力に耐えられなくなります。また、体の内部までが下がったようになり、必然的に足が曲がったり、腰を曲げられるようになり、立位が保てません。あおむけ寝になると、少し楽になります。  前かがみも難しく、前に倒れてしまうようになります。 神経内科では、検査はすべて受けており、所見がありません。 精神科では、数か月通いましたが、改善せず、また、説明のつかない症状があり、投薬もなくなりました。 セカンドオピニオンを勧められ、行き先がなく、このまま悪くなっていく症状に絶望的な気持ちでおります。 感染内科・皮膚科・耳鼻科・歯科等、考えられる科は受診し、検査しております。 既存の病気に該当することはないと受け止めております。 そして、病名を探すことはできないと思っております。 体に何が起きているのか、どこに相談すべきか、教えていただきたいです。 母子2人に共通する、思い当る要因。 昨年3月末~7月にかけて、嚥下異常(のどの異変)を感じ、その際、上顎奥からヌルヌルした分泌液がたくさん出ました。その際、少量の血液と黒い異物が十数回に渡り、混ざりました。 黒い異物は、部屋の畳に出た黒カビに酷似していました。 また、私は鎖骨部分に、息子は、背中左下に、原因不明の痛みのない肉腫のようなふくらみが出現しました。 (整形外科は受診。精査はしていません) あらゆる検査をしても所見がありません。 母子2人に症状があること、感覚の症状のみならばメンタルといわれるかもしれませんが、物理的に、脂肪部分の軟化や、変形があることで、何か原因があると考えています。 医学の知識はもちろんありませんが、自分なりに調べたり、お医者様の話を聞いたりしてきました。 『皮膚の張力の低下』と『位置覚の異常』、その他の感覚異常、 今までの検査では見つからない原因はなんだろうか・・・。 仮定の話では、病院でも聞いてもらえません。可能性のお話も聞いてもらえません。 ましてや、今無い病気の話は全くできません。 ですが、ここでは、壁を越えて、人間の体のこと、 『こういうことが起こったら、こういう結果が起こる』ということを一緒に考えていただける場所ではないかと 最後の望みを込めて、相談させていただきたいと思います。 『筋膜』に何か障害が生じたら、このような症状は考えられないでしょうか? カビ毒や何かの感染から、筋膜に影響を及ぼしたり、もしくは、深部神経に異常をきたすようなことはありませんでしょうか? そして、どこに相談し、どんな検査を受ければ、原因を探せるでしょうか? 私は、頭部が顔面でも、弾力低下、感覚異常、ブチッと切れるような痛み、鼻や耳の穴の軟化と広がりなど、普通では考えられない症状に半年以上向き合いながら、病院を探してきました。 息子は体が大きいせいか、私よりも、少し進行が遅く、ただし、後を確実に追いながら症状が悪化しています。どうしても息子のこと、助けてあげたいのです。 どうかお答えをお願いします。


 


追記:外見上の変化 輪郭がのっぺりする


    たとえば、顔、鼻の肉付き(隆起していたところが平らになる)


             額・眉部分の凹凸がなくなる


          足の甲の肉付きが軟化し、低くなる


          腹部と股部、尻と太もも、あごと首など、正常な状態のときには、位置の認識が無意識な感覚としてできていたはずなのに、


つながってしまったようになった。


内部で感じる感覚はもちろん、見た目でも区別がない。単なるたるみのときには、腹部は腹部で、しわのようになっていたのに、今は股部まで一緒に膨らんでしまっている。(変化があったとき、同時に、ブチッとした痛みが数回、そして、排尿の感覚が鈍くなった)


 


排尿に関連して、尻部と太ももも同様に、数回超の痛みとともに、脂肪部分が下がり、排便の感覚が鈍くなった。


尾てい骨部分を触ると、以前は、肛門と尾てい骨部分が近く、骨についているという感じだったが、今は、骨から離れたようになった。


排便時、便の感覚は、肛門付近のみで、直腸をたどってくる間は、感覚がない。また、力も入りにくく感じ、加減ができず、排便が難しい。硬い弁のときは、指で掻き出している。肛門も、周囲の皮下脂肪が弾力が低下し、直腸に指を入れても何の苦痛もない。抵抗がなく伸びてしまい、ポケット様になってしまっている。


    


    

投稿: 3 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  docmmart 返答済み 3 年 前.
はじめまして。
私でよろしかったらお力になりますよ。

もういろいろな科を回られてきているので可能性という可能性はすべて否定されているのかもしれませんが、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの可能性はどうでしょう。


http://www.weblio.jp/content/%E9%A1%94%E9%9D%A2%E8%82%A9%E7%94%B2%E4%B8%8A%E8%85%95%E5%9E%8B%E7%AD%8B%E3%82%B8%E3%82%B9%E3%83%88%E3%83%AD%E3%83%95%E3%82%A3%E3%83%BC


親子でと同じような症状をもたれていると書かれていますから遺伝的なものかなと思います。一度以下のようなDNA検査を受けられては?
お子さんといっしょに受けられて下さい。

http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/FSHD.html


もしリンクがうまく貼れていませんでしたらURLをコピーアンドペーストされて検索されて下さいね。
質問者: 返答済み 3 年 前.


ご返答、ありがとうございました。


 


病名から症状等、ネットで調べてみました。


 


すべてが理解できたわけではありませんが、筋肉の異常は否定されていることや、肩甲骨が突出するなど、合わない症状があるようでした。


 


私も息子も、体全体がのっぺりとし、脂肪部分の隆起した(硬さのある部分)が徐々に消失し、肩甲骨の部分も、平らになってきてしまっています。


(額、頬、鼻、足の甲など)


 


 


先生、私もずっと体のことを考えてきました。


通常の病気ではないことも、わかってきました。


 


もし、何らかの理由で筋膜が融解したり、切れたりして、体の脂肪部分が移動する(下に下がる)ような状態になったり(それにより、位置覚などが異常になったり)、筋肉や骨から皮下組織部分が外れたような状態になり、つるつるすべるようなよく動くようになったり、もしくは、今まで引っ張れなかったような部分まで皮膚が(脂肪ごと厚みのある状態で)引っ張れるようになったり、そのようなことは考えられないでしょうか。


 


体全体の脂肪が下に下がってしまい、あごから首は特に下に引っ張られ、常にあごが引かれた状態になります。あおむけ寝すると、多少ですが、苦痛が和らぎます。立位では、自分の鼻が重力で下に下がり、痛みがあります。


 


痩せたとかではなく(体重変化なし)、また、感覚異常を伴います。


 


筋膜のはたらきを調べてみると、皮膚の張力や位置、姿勢の維持などに大きく関与していると書かれていました。


 


先生、どうか、何か教えていただけることがございましたら、お願いいたします。


 


 

専門家:  docmmart 返答済み 3 年 前.
筋肉の異常はどのように否定されたのでしょう。
筋肉の生検を受けられたんですか。一体どんな検査を今まで受けられてきたのか教えてください。
質問者: 返答済み 3 年 前.

返信をありがとうございます。


 



血液検査で、筋肉の異常を示す、酵素?等の所見がないと説明を受けました。


 


受けた検査は


 


血液検査(神経内科で考えうる項目)


MRI(頭部、頸部、腰部)


CT(頭部、全身筋肉CT)


皮膚生検


神経伝達


嚥下


 


だったと思います。


8月末から今まで、何度も受けた検査も含まれています。


 


返信内容に不備がございましたら、ご指南ください。


よろしくお願いいたします。


 

専門家:  docmmart 返答済み 3 年 前.
それでは筋肉の生検はまだですし、DNA検査もまだですから筋肉が大丈夫であるとは言えません。
全てがたるんだように感じられているのも、筋肉に異常があるからではないかと思います。
それも一箇所だけではなくあちこちですが、特にお顔の変化に気がついておられますから昔のお写真をお持ちの上、受診されたらいいです。
そうすればあなたのおっしゃっていることがわかってもらえるでしょう。
質問者: 返答済み 3 年 前.


返信をありがとうございます。最後に、人間の体のことを教えていただると大変ありがたく存じます。


 


たるみのことですが、ブルドッグのように、皮膚がたるんでいるのとはことなり、見た目では分かりにくいので、今まで伝わりにくいところでした。


 


皮膚全体が、下方向に一枚皮のように下がってしまい、あごの部分は顕著に引かれたようになっています。


(ですが、あなたが意識して(わざと)引いていると言われてしまいます)


まぶたが下がったり、鼻が下がったりしているのも、すべてつながって下がっていることに気が付いております。


肩から背中にかけても、下に引っ張られ、首をまっすぐに支えることが難しく、突っ張った状態になります。


 


先生のおっしゃるように、医療機関でお話してみようと思いますが、


何かにかかればよろしいですか?


神経内科は大学病院を含め、10件くらいかかりました。


 


先生、通常の診察では、既存の病気以外のものに関しては、仮定のお話もできず、『ありえません』でどうしても終わってしまいます。


 


人間の体の構造として、どの部分がどのようになったら、今のような症状が出る可能性があるか、どうか、学生が先生に質問をしていると受け止めていただくことはできますでしょうか?


 


もし、先生のおっしゃる筋肉の異常も含め、体の何がどのような状態になったら、皮膚が筋肉や骨から離れ、まるで着ぐるみを着たような状態になりますか?


 


たとえば、筋膜が溶けてしまったり、切れてしまったり。


 


カビ毒などの感染により、筋膜を侵してしまう。


(直接ではなくとも、同時期に出現した肉腫が影響している)


 


筋膜に必要なタンパク質が何らかの理由で吸収されない など


 


 


今ある病気には、そのようなことがないと聞いています。


 


そのことで、メンタル・精神科にも通いました。


 


薬も飲みました、ですが、物理的に変わってしまった体は、徐々に悪化し、治ることもありませんでした。


 


先生のおっしゃるような検査をしていただくためにも、体のこと、どうしても知りたいと思っています。


 


先生のおっしゃる筋肉、そして、検査しても出てこないところ、筋膜は体中を支えている重要な役割をしていると知り、もう少し勉強したいと思いました。


 


先生、どうかお願いします。


通常、お医者様に質問できないことと承知しております。


 


あり得ないといわれることと、思っております。


 


全身にある筋膜に、どのような異常が起こったら、着ぐるみの中で筋肉や骨が動いているような状態になりますか? 


 


私は、自分のしていることを認識する力も弱まっていると自覚していて、頭の中でも同じような現象が起きていると思えてなりません。物を見ていても、目には映っていますが、頭に届いていないように自覚します。それは、四肢の動きが、正しく認識できないことに似ています。  体は動かす命令は発信できていても、どのくらい動かせているのかが受信できていないように感じられます。


これは、以前から徐々に悪化してきている部分です。


脳からの信号は確実に出ているから動かせる、でも、戻ってくる信号が届かない、という状態です。


 


どうか、最後の質問に、先生の今までのたくさんのご経験や、お持ちの知識を、息子のために教えていただけないでしょうか?


どうしてもどうしても、助けたいのです。よろしくお願いします。

専門家:  docmmart 返答済み 3 年 前.
診察のできないオンラインでのご相談には限界がありますが、私の経験上、必要だと思われる検査をお勧めしました。
まだやっていない以上、あなたが納得されるためにも受けていただきたい検査です。
親子で同じ症状が,とおっしゃっておられるところが鍵を握ります。
お二人でどうか、神経内科 をお尋ね下さい。
私の差し上げたサイトにある神経内科だったらよくわかってもらえるのではないでしょうか。

あと、筋膜にこだわっておられますが、私は筋肉を調べていただいてほしいです。
筋膜にこだわられる理由が私にはわからないのです。
体を支えている筋肉、そこに異常があれば、あなたのような症状は出ます。
質問者: 返答済み 3 年 前.


重ね重ねのご返答をありがとうございました。


 


頂いたサイトの神経内科は、DNA検査をしてくださるという医療機関のことで間違いないでしょうか?


 


教えていただいたところに、早くに受診をしたいと思います。


 


先生、お医者様のように体のことを分かりもせず、お尋ねして申し訳ありませんでした。


7か月の間、この体と付き合いながら、様々な検査を受け、受診をし、それでも分からなかったことで、少しでも体のことが知りたいと思うようになりました。


一番初めに、筋肉の病気ではと思い、病院を回り、筋肉には異常がないと言われ続けてきたため、では、他にどこに原因があるのかと進めてきました。


先生のお気持ちを害してしまったのでしたらば、申し訳なく存じます。


 


ようやく、今になり、筋膜が体を支えていることを知り、位置覚にも大きく作用すること、物理的に変わってしまったことを考えました。もしかして、今まで見つからなかったのは、そして、検査がなかったのは、筋膜ではないかと。


決してこだわっているつもりではありませんでした。


 


ご返答、ありがとうございました。

専門家:  docmmart 返答済み 3 年 前.
いえいえ、どうかそのようには仰らないで下さい。
あなたの困っておられる症状が どこから来ているのかを考えた時に消去法という方法を取ったら、筋肉の生検がまだと伺ってそれではないかと思っただけです。
そして同じような症状が親子で存在しているなら、遺伝的な問題があるのではないかと考えるのは当然でしょう。
あまり先生を変えないで一箇所に決めてフォローしてもらった方が絶対にいいですよ。
写真を持参の上、ぜひ受診されてください。
私にできることは限られていて申し訳ないです。でも、指摘している部分はおそらく正しいと思っています。
docmmart, ER救急医 准教授
カテゴリ: 医療
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質問者: 返答済み 3 年 前.


お忙しい中、何度もご返答をありがとうございました。


 


アドバイスいただいたとおり、受診してみます。


 


先生を変えたくないのですが、今まで、何度受診しても、『あなたは精神病です』と言われ、前に進まなくなっていました。症状が変化しても、一度下ってしまった診断は変わらないのだと、受け止めざるを得ませんでした。


 


よく考えてみます。


 


本当にありがとうございました。


 


 

専門家:  docmmart 返答済み 3 年 前.
どういたしまして。
こちらこそありがとうございました。

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