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Dr_GATO
Dr_GATO, 医師、医学博士
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 4036
経験:  1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
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現在22歳になる染色体異常症(1番染色体長腕腕内逆位)を持つ子どもの母です。生後まもなくより現在まで、小児神経内科で

解決済みの質問:

現在22歳になる染色体異常症(1番染色体長腕腕内逆位)を持つ子どもの母です。生後まもなくより現在まで、小児神経内科で1人のドクターによりフォローしていただいてきました。しかし、20歳以上での小児科フォローは今年の12月末にて終了することとなり、後任のドクター(病院)を探さなければな らなくなりました。特殊な異常症で同一の染色体異常を持つ人はいないと説明を受けています。染色体の逆位だけでなく、微細な欠失もあるだろうとの意見でしたが、高鮮度分染法による特定が難しく(一般の人と比べて培養して染色体を取り出す時間が異なり、結果がえられなかったとのことです)断定には至っていません。本人の主な症状として、先天性十二指腸狭窄症、先天性声門下狭窄症、最重度知的障害、斜視、てんかん、アレルギー、慢性腎炎等があります。そのうち現在も継続治療を行っている疾患は、てんかん・腎炎・アレルギー疾患となっております。
 現在の状況を説明し、数箇所の病院に問い合わせをしたのですが、受け入れに対してとても消極的となっています。このような状態で、適切な診療が可能な病院を教えていただければと思っています。
 現在は 千葉県松戸市在住です。 よろしくお願いいたします。
投稿: 4 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  Dr_GATO 返答済み 4 年 前.
その小児神経内科医に神経内科医を紹介してもらうことが一番良いと思います。しかし、それが不可能なら、千葉大学付属病院、または、都内の国立大学付属病院(東大、または、東京医科歯科大学)、慶応大学付属病院の問い合わせてみてください。千葉県松戸市に近い関連病院を紹介してもらえるかもしれません。
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