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Dr_GATO
Dr_GATO, 医師、医学博士
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 4038
経験:  1987年: 山梨医科大学を卒業。米国に留学中。米国のJustAnswerで5137人、96%のプラス評価。米国医師国家試験合格
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お久しぶりです。この間、糖尿病のことで相談をさせていただいたれもんと申します。再度、お尋ねしたいことがあり、メールを

質問者の質問

お久しぶりです。この間、糖尿病のことで相談をさせていただいたれもんと申します。再度、お尋ねしたいことがあり、メールを書かせていただきました。この間、定期検査で消化器科の受診があり、検査の結果、「抗ウイルス薬」を使用するかどうかの話をされました。母子感染によるB型肝炎で、これまで経過観察で様子をみていたのですが、今回初めて薬の 話が出ました。
現在、AST、ALTとも40~50位の数値で、ウイルスの数値は2.5くらいなのですが、年齢が35歳を超えているということもあり、(現在38歳)どうしようか迷ってるところです。
迷っているというのは、一度使用すると、一生飲み続けなければいけないということ、そして、筋ジストロフィーの疾患もあるため、副作用によって体の負担がかかるのではないかという思いもあり、主治医も慎重になっているところです。
それで、お尋ねしたいのですが、抗ウイルス薬を使う場合、筋ジスの疾患があっても、使用可能な薬なのでしょうか。
ちなみに、妊娠に関しては、子供が1人いますし、筋ジスが進行してしまったため、体全体の筋肉量が1割もないと告知されたので、体力的なこともあり、妊娠は希望していません。

それからもう1つ、お尋ねしたいことがあります。
現在の医療では、筋ジストロフィーの研究はされているものの、治療方法がなかなか見つからないという話を聞いています。

それで、最近ではips細胞がニュースでよく見かけますが、この細胞は、将来的に筋ジス患者にとって、有効治療になるのでしょうか、それか、現在治療方法がないといわれている筋ジスですが、もし、何か他に治療方法をご存じのようでしたら、教えていただけると幸いです。

よろしくお願いいたします。


島根県 れもん
投稿: 4 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  Dr_GATO 返答済み 4 年 前.
何型の肢体型筋ジストロフィー症でしょうか。抗ウイルス薬うちどの薬を使うつもりでしょうか。
質問者: 返答済み 4 年 前.

お返事ありがとうございます。


筋ジストロフィーについては、肢体型筋ジストロフィーとしか聞いたことがないので、何型の肢体型というのは、初めて知りました。


どういったタイプのことでしょうか。


 


それから抗ウイルス薬については、バラクルードです。

専門家:  Dr_GATO 返答済み 4 年 前.
その遺伝子の変異によって次のように分類されています。

1、常染色体劣性遺伝

LGMD2A (calpainopathy)
LGMD2B (dysferlinopathy)
LGMD2C-2F (Sarcoglycanopathies)
LGMD2G (telethoninopathy)
LGMD2H (tripartite motif–containing gene 32 [TRIM32]–related dystrophy)
LGMD2I (fukutin-related proteinopathy)
LGMD2J (titinopathy)
LGMD2K (MDDGC1) -POMT1 mutation
LGMD2L -Anoctamin 5 mutation
LGMD2M (MDDGC4) Fukutin mutation
LGMD2N (MDDGC2) - POMT2 mutation
LGMD2O (MDDGC3) - POMGnT1 mutation

2,常染色体優性遺伝

LGMD1A (myotilinopathy, also Myofibrillar myopathies)
LGMD1B (laminopathy, allelic with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy)
LGMD1C (caveolinopathy)
LGMD1D
LGMD1E (Dilated cardiomyopathy with conduction defect and muscular dystrophy)
LGMD1F
LGMD1G

3,その他

Myofibrillar myopathies (MFM)

どれにあたるでしょうか。


質問者: 返答済み 4 年 前.

返信が遅くなり、大変申し訳ございませんでした。


 


1、常染色体劣性遺伝  です。


 


 


 

専門家:  Dr_GATO 返答済み 4 年 前.
常染色体劣性遺伝でどの遺伝子に変異があるか調べていないのでしょうか。LGMD2A (calpainopathy)又は
LGMD2B (dysferlinopathy)が一般的に多いです。心臓の筋肉には異常を起こしません。

一般に,HBe抗原陽性の慢性肝炎の患者はDNA が20,000 IU/mL (105 copies/mL) 以上で、ALTが3ヶ月から6ヶ月の間上昇している場合に治療を開始します。
HBe抗原陰性の患者はDNAが2000 IU/mL (104 copies/mL)以上で、ALTが3ヶ月から6ヶ月の間20 U/Lより上昇している場合に開始します。
ウイルスの数値は2.5ですので現在,治療の必要はないと私は思います。

バラクルードは肢体型筋ジストロフィー症をもっている患者に禁忌ではありません。しかし,その副作用として1−10%の患者に疲労,頭痛,目眩,嘔気を起こし,1%以下の患者に下痢,消化不良、嘔吐,睡眠障害(過剰の睡眠又は不眠)を起こします。体の負担がかかるかもしれません。

2009年にアメリカの Jerry Mendell教授がLGMD2Dをもつ3人の十代の患者にalpha-sarcoglycanの遺伝子を含む感染性のないウイルスを足の小さな筋肉に注射し,3ヶ月以内に筋肉の繊維が増加していることが認められました。さらに、そのウイルスは副作用を起こさないことが証明されました。小さな筋肉に注射しただけなので筋肉の機能の評価はできませんでした。今後に期待がもてると思います。
http://www.muscular-dystrophy.org/research/news/1036_limb_girdle_muscular_dystrophy_clinical_trial_shows_promi se

次のサイトにアメリカで行なわれている臨床試験があります。2と4が遺伝子治療です。
http://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Limb-Girdle+Muscular+Dystrophy&Search=Search

現在,ips細胞を使った臨床試験は行なわれていません。2012年に筋ジストロフィー症をもったマウスにiPS細胞からの筋前駆細胞を筋肉に移植し筋力の増加が認められたという報告があります。近い将来に臨床試験が行なわれる可能性があります。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22560081

定期的にこのサイトをチェックしてみてください。
http://www.clinicaltrials.gov/

より詳しい回答を期待したの評価はマイナスの評価となり報酬を受けることができません。質問がありましたら,回答が得られ満足以上の評価をして躊躇わずに質問してください。回答はまだ終わったわけではありません。
質問者: 返答済み 4 年 前.

お忙しい中、メールありがとうございます。


丁寧に細かいことがいろいろと書かれてあり、とても嬉しいです。


 


遺伝子変異については、10歳に発症して、診断が20歳の時だったのですが、20歳の時に、遺伝子だったのかどうかは覚えてませんが、確か染色体のようなものを見せて下さった記憶があります。


 


筋ジスについては、現在の主治医からはここまでの情報は聞いたことがなかったので、文面を読ませていただき、難病と言われてはいるものの、少し明るい光が見えてきたような気がします。


 


肝機能については、20歳代までは数値が高かったのですが、8年前に出産をしてから、一旦正常に戻り、ここ1年くらい前からまた40~50をいったりきたりしている状況です。


(現在のこの数値は、もしかすると、脂肪肝にも関係しているのでしょうか。)


 


セロコンバージョンというのでしょうか、本来なら自然に免疫がついてもおかしくない状況だと思うのですが、なかなか落ち着きません。とりあえずは、AST・ALTが昔に比べると数値が落ち着いてはいますが、今後、35歳を過ぎても、免疫がつく可能性はあるのでしょうか。


 


また、ウイルスは2代で今は安定していますが、今後のことを考えると、ウイルス量が増えたり肝機能が上昇したりする可能性はあるのでしょうか。


 


 


 


 

専門家:  Dr_GATO 返答済み 4 年 前.
HBe抗原陽性ですか、それとも、陰性ですか?
質問者: 返答済み 4 年 前.

はっきりとは覚えてませんが、確か陰性で、抗体が陽性だったと思います。

専門家:  Dr_GATO 返答済み 4 年 前.
ALTとウイルスの量の変動は一般的ですが,持続的になることはまれです。
HBe抗原陰性の患者でのHBs抗原の自然消失は一年あたり0.5%と報告されています。
質問者: 返答済み 4 年 前.

丁寧に説明をして下さり、ありがとうございます。


それから、先日、筋ジスに関する情報のURLを教えていただきましたが、ちなみに、日本でのURLはありますでしょうか。

専門家:  Dr_GATO 返答済み 4 年 前.
日本ではこのサイトがあります。

http://rctportal.niph.go.jp/search
質問者: 返答済み 4 年 前.

いろいろとアドバイスをして下さり、ありがとうございます。


また、何かあった時はご相談させて下さいね。


本当にありがとうございました。

専門家:  Dr_GATO 返答済み 4 年 前.
どういたしまして。気軽に相談してください。ではお大事に。
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