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docmmart
docmmart, ER救急医 准教授
カテゴリ: 医療
満足したユーザー: 4173
経験:  医師
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「スティックラー症候群」について質問させてください。 息子が口蓋裂を持って生まれてきました。下顎が小さいのでピエー

解決済みの質問:

「スティックラー症候群」について質問させてください。
息子が口蓋裂を持って生まれ てきました。下顎が小さいのでピエールロバンシークェンスだそうです。私も同じように生まれてきたので遺伝したようです。
息子にはその他に強度近視と握り母指があります。足の骨の奇形はまだ認められませんが、「スティックラー症候群であろう」という診断です。そのように診断された主治医の先生が、別の病院に異動になってしまいました。そこで質問です。

スティックラー症候群の方から「低身長になるという症状も出る」と聞いたのですが、そのような傾向が出るとしたらいつごろ分かるのでしょうか。
息子は2318kgで生まれ、現在4歳9カ月です。母子手帳に載っている発達曲線の色つき部分に今はかろうじて入っています。
よろしくお願いします。
投稿: 5 年 前.
カテゴリ: 医療
専門家:  docmmart 返答済み 5 年 前.
お久しぶりです。

スティックラー症候群だとして、低身長になるということは必ずしも言えないと思います。
この場合、お母様が遺伝子を持っていたということなのでしょうが、両親の背の高さもお子さんの身長には影響しますよ。
よろしかったらおふたりの身長を教えて下さい。
将来的な予想身長を計算してあげますので。

また、一番いいのは遺伝科にかかられることです。
そうすれば診断もはっきりすると思いますよ。

http://www.byouin.metro.tokyo.jp/shouni/section/iden.html

例えばここです。参考にされて下さい。
専門家:  docmmart 返答済み 5 年 前.
お返事を待ちましたがないようですので、計算の仕方をお教えします。
低身長の原因で一番なのは家族性のものです。
両親の身長がものを言うわけですね。

あなたのお子さんは男の子ですので、お父さんの身長とあなたの身長に13cmを足したもを合わせて2で割ってください。
それがあなたの息子さんの成人予想身長です。

母子手帳にある成長のグラフを検診のたびにプロットして下さい。
そしてもし全体に小さめでも成長のグラフのカーブに平行して成長していれば問題はまったくありません。
ただし、突然成長の度合いが落ちて、カーブをクロスして別方向へ行ってしまうようなときは、スティックラーなどのせいにせずに成長ホルモンや甲状腺機能を調べてもらいましょう。

大体の感覚はわかっていただけたでしょうか。
低身長に関してはとても詳しいですのでちょうどいい質問でした。
質問者: 返答済み 5 年 前.

回答ありがとうございます。

では、やはりスティックラー症候群の症状の中に「低身長」というのがあるのですね。

それがいつ頃顕著に表れるのかが知りたいです。

遺伝科にかかりましたが、専門外のようでした。ですので、形成外科など、スティックラー症候群について詳しい方にお話を伺いたいです。

紹介して頂けるようでしたらお願いします。

専門家:  docmmart 返答済み 5 年 前.
いえいえ、スティックラーの中に低身長は含まれていませんよ。
ですから家族性のものを指摘させていただきました。
どこの遺伝科にかかれたんですか。
とても稀な遺伝性の症候群であるため、これだけの専門家と言うより、大きめの子供病院の遺伝科、例えば私がご紹介した病院であれば詳しくみてもらえますよ。
専門家:  docmmart 返答済み 5 年 前.
ご参考までにこういう学会があります。
問い合わせてみて下さいね。

日本小児遺伝学会です。

http://plaza.umin.ac.jp/p-genet/
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