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猫山司
猫山司, メディカルアドバイザー
カテゴリ: 内科
満足したユーザー: 14069
経験:  医師。国立大学医学部卒業後、臨床と研究に10数年間従事
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29才の息子ですが、福島県の脳神経南東北病院と信州大学で副腎白質ジストロフィーの疑いがありと言われたが血液検査の結果

質問者の質問

29才の息子ですが、福島県の脳神経南東北病院と信州大学で副腎白質ジストロフィーの疑いがありと言われたが血液検査の結果とその病気のが副腎白質ジストロフィーのデータと違いはっきりした病名が分かりません。ただ歩くのにその症状がありどこの病院の何課で診てもらったらいいかわかりません。小さいときからアトヒー皮膚炎があり、小学校の時漢方治療も受けそれ以来食欲もなく一年くらいでやめてしまいました。皮膚の枕着もあります。回答よろしくお願いします。
投稿: 4 年 前.
カテゴリ: 内科
専門家:  猫山司 返答済み 4 年 前.
こんばんは。猫山と申します。神経内科医です。

少し補足情報を下さい。

①血液検査所見が副腎白質ジストロフィーに矛盾するということですが、g具体的にはどの検査項目のことでしょうか?

②どのような歩き方なのでしょう?

③症状は歩行だけですか? いつ頃から気付かれましたか?

④既に受診された2つの病院のどちらかに通院を続けることはできないのでしょうか? もしくは通院先を紹介してもらえなかったのでしょうか。

以上、確認させていただけますと幸いです。
質問者: 返答済み 4 年 前.

あらゆる血液検査を行いましたが、内容までは詳しくわかりません。説明を聞いても素人には疑いあるとゆうことだけしかわかりませんでした。

どのような歩き方は、右足のツッパリ感があり、正坐をして立ち上がり

歩き出すと痙攣ををおこします。

歩行だけです。

25才ぐらいです。

病名がわからず、治療もわからないので、いい病院がないか探しています。何科かもわからず悩んでいます。

よろしくお願いいたします。

専門家:  猫山司 返答済み 4 年 前.
ご返信・追加情報ありがとうございます。

率直に申し上げて、情報量が少なく、どこまでご満足いただけるかどうかわかりませんが、以下、回答させていただきます。

> ただ歩くのにその症状がありどこの病院の何課で診てもらったらいいかわかりません。
副腎白質ジストロフィー(ALD)と診断が確定すれば、神経内科が中心となって診療を行います。

> 病名がわからず、治療もわからないので、いい病院がないか探しています。何科かもわからず悩んでいます。
「厚生労働省難治性疾患克服研究事業:運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」がALDに関するホームページを立ち上げています。

【ALD 副腎白質ジストロフィーのページ】
http://neurol.med.tottori-u.ac.jp/scd/ALD/index.html

診断は頭部MRIと血液検査(血清または赤血球膜の極長鎖脂肪酸分析)でほぼ確定します。
治療法は残念ながら限られています。
こうした診断や治療を行っている医療機関は以下の通りです。

【ALDの診断と治療施設】
http://neurol.med.tottori-u.ac.jp/scd/ALD/other.html#ald

東大、岐阜大、新潟大、九大ということになるでしょうか。
数は少ないですが、これらが専門施設ということになりますので、診断確定のためにはこれらのいずれかの施設を受診されることをお勧めいたします。

以上、ご参考になれば幸いです。

JustAnswer メディア掲載:

 
 
 
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